Uno studio pubblicato in Brain descrive 10 soggetti, appartenenti a sei famiglie non consanguinee, affetti da una malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da interessamento neurologico centrale (disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, deficit motori, difficoltà del linguaggio) e periferico (neuropatia demielinizzante a esordio precoce).

Il sequenziamento dell’esoma o del genoma hanno mostrato che i soggetti erano portatori di una variante frameshift e di quattro diverse varianti omozigoti non sinonime in NFASC.

L’assemblaggio delle fibre mielinizzate e dei nodi di Ranvier è mediato da una serie di molecole di adesione cellulare della superfamiglia delle immunoglobuline, ivi compresa la neurofascina, codificata dal gene NFASC.

Questo studio evidenzia l’importanza di questo gene nello sviluppo e nella funzione del cervello umano.

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