Malattie rare – Fenilchetonuria, servono centri per i pazienti adulti
“Cosa vuol dire vivere con la fenilchetonuria oggi? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla ESPKU International Conference, conclusasi il 3 novembre a Izmir in Turchia
Ad oggi non si può più parlare di una malattia solo pediatrica. Anzi, i pazienti adulti in Italia e in Europa sono ormai la maggioranza grazie soprattutto allo screening neonatale esteso, in Italia obbligatorio per legge dal 1992. Nel nostro paese si contano all’incirca 4.000 pazienti, ma è difficile avere una stima precisa perché manca un registro nazionale.
“La fenilchetonuria è certamente una malattia con cui si diventa adulti, molti pazienti oggi hanno anche 40 o 50 anni, il loro referente medico deve quindi necessariamente avere competenze diverse rispetto a quelle della medicina pediatrica , che rientrino a pieno titolo nell’ambito della medicina della seconda e della terza età. – afferma Vincenzo Leuzzi, ordinario di Neuropsichiatria infantile all’Università La Sapienza di Roma e Responsabile della UOC di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Umberto I di Roma. – Sappiamo che i bambini e gli adulti con fenilchetonuria sono abitualmente seguiti da pediatri, che sono in sostanza specialisti in medicina interna del bambino, mentre non c’è una corrispettiva figura per i pazienti adulti che racchiuda tutte le competenze necessarie per seguire questi pazienti. Opzioni formalmente possibili sono il medico internista, o l’endocrinologo, o forse, con riferimento al fatto che si tratta di una malattia neurologica, il neurologo. Nella sostanza manca un percorso universitario o post-universitario formativo per una figura professionale che possa subentrare al pediatra. Inoltre il rapporto con il paziente deve prevedere la stessa continuità e personalizzazione che caratterizza il rapporto con le famiglie dei bambini prima e con i pazienti PKU dopo, sin dalla nascita”.
La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. Se non adeguatamente trattata, la patologia comporta un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive.
“Questa malattia può avere un forte impatto sulla qualità di vita del paziente adulto in relazione all’emergenza di disfunzioni neurologiche “minori” che ne condizionino l’inserimento lavorativo (difficoltà di concentrazione, irritabilità) e sociale (disturbi psichiatrici) e che derivano dal non soddisfacente controllo metabolico. Questo è affidato al rapporto che la famiglia prima e l’adulto dopo intrattengono con il proprio medico di riferimento. Ancora una volta la figura di uno specialista che sappia coniugare il percorso individuale di ogni paziente con le peculiarità della malattia è fondamentale”. – aggiunge Leuzzi…”
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Fonte: “Fenilchetonuria, servono centri per i pazienti adulti. Lo rivela ricerca paneuropea”, PHARMASTAR
