Malattie rare – Deficit della citocromo C ossidasi muscolo-specifica causato da varianti in COX6A2
Ann Neurol. 2019 Aug;86(2):193-202
Author information- Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan.
- Integrated Graduate School of Medicine, Engineering, and Agricultural Science, University of Yamanashi, Yamanashi, Japan.
- Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan.
- Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan.
- Department of Pediatrics, Teikyo University School of Medicine, Tokyo, Japan.
- Department of Pediatrics, Saiseikai Utsunomiya Hospital, Tochigi, Japan.
- Department of Pediatrics, Chiba University Graduate School of Medicine, Chiba, Japan.
- Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan.
- Department of Statistical Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan.
- College of Life Sciences, Ritsumeikan University, Kusatsu, Japan.
- Department of Cellular and Molecular Medicine, Faculty of Medicine, KU Leuven, Leuven, Belgium.
Abstract
OBIETTIVO
Il Deficit di citocromo C ossidasi (COX) è un grave difetto della catena respiratoria mitocondriale che presenta una vasta eterogeneità genetica e fenotipica. Questo studio mira a identificare nuovi geni causativi della carenza di COX con solo sintomi specifici del muscolo striato.
METODI
Il sequenziamento dell’intero esoma è stato eseguito in 2 soggetti non correlati a cui era stata diagnosticata Miopatia congenita e che presentavano la carenza di COX nella patologia muscolare.
Abbiamo valutato le varianti di COX6A2 utilizzando misure di attività enzimatiche e assemblaggio di complessi di catene respiratorie mitocondriali nei campioni dei pazienti e dei topi knockout.
RISULTATI
Both patients presented muscle weakness and hypotonia in 4 limbs along with facial muscle weakness.
Entrambi i pazienti hanno presentato debolezza muscolare e ipotonia ai 4 arti insieme a debolezza muscolare facciale…”
