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Ottobre 2019

Malattie rare – Algodistrofia, studio italiano NAIMES/32 conferma efficacia del neridronato anche per via intramuscolare

"Buone notizie per i pazienti colpiti da algodistrofia, patologia spesso sotto-diagnosticata e considerata orfana, si tratta dei risultati preliminari dello studio italiano NAIMES/32 che saranno presentati dal dott. Massimo Varenna nel corso del congresso della Società Italiana dell'Osteoporosi, del Metabolismo Minerale e delle Malattie dello...

Psoriasi – Domani è la Giornata Mondiale – World Psoriasis Day

"Il 29 di Ottobre prossimo ritorna, come al solito, la ‘Giornata Mondiale della Psoriasi ‘ , l’appuntamento annuale che vede impegnata l’associazione ADIPSO nella campagna di sensibilizzazione rivolta alle istituzioni socio-sanitarie e al pubblico per una malattia sottovalutata come la psoriasi. Mai come in questo momento, di precarietà...

Malattie reumatiche – Il loro rapporto con le vaccinazioni

"Quali precauzioni e quali protoccolli vanno seguiti da chi è affetto dalle patologie autoimmuni Vaccinazioni ai malati reumatici: sì o no? È un dubbio che gli esperti stanno cercando di sciogliere. Molti dei pazienti affetti da malattie autoimmuni, per via delle terapie, diventano immunodepressi. E, di conseguenza, più inclini...

Malattie rare – Variante biallelica in AGTPBP1 causa degenerazione dei motoneuroni inferiori infantile e atrofia cerebellare

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive due soggetti con neurodegenerazione a esordio infantile associata ad atrofia cerebellare, in cui è stata individuata una variante biallelica missenso in AGTPBP1 (NM_001330701.1:c.2396G>T, p.Arg799Leu) attraverso il sequenziamento dell’intero esoma. I soggetti descritti nell’articolo presentavano il quadro clinico infantile grave...