Sindrome di Miller-Dieker o Lissencefalia da delezione 17p13.3
"Sinonimi: Delezione 17p telomerica; Monosomia 17p13.3 La lissencefalia tipo 1 da anomalie di LIS 1 o sindrome di Miller-Dieker (MDS) è una sindrome da delezione di geni contigui sul cromosoma 17p13.3, caratterizzata da lissencefalia classica (lissencefalia tipo 1) e segni facciali caratteristici...
Mesotelioma – L’immunoterapia come possibile alternativa alla chemioterapia standard
"L'immunoterapia potrebbe avere la stessa efficacia della chemioterapia nei pazienti colpiti da mesotelioma. A suggerirlo sono i risultati dello studio PROMISE-meso, presentati a Barcellona in occasione del congresso della European Society for Medical Oncology (ESMO) Lo studio ha confrontato gli effetti dell’immunoterapia con l’inibitore dei checkpoint...
Malattie rare – Malattie oculomotorie centrali rare, nuovo algoritmo per supportare i medici nella diagnosi differenziale
Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases si prefigge di individuare un algoritmo che supporti i medici, come un “esperto digitale”, nella diagnosi differenziale delle malattie oculomotorie centrali. In conclusione, gli autori ritengono che l’algoritmo, associato alla conoscenza dell’anatomia funzionale del sistema oculomotorio e...
Malattie rare – Tecnologia human-on-a-chip per lo sviluppo di farmaci orfani
Partendo dall’osservazione della mancanza di modelli di malattia rappresentativi e delle difficoltà nella ricerca sui farmaci orfani, gli autori di questo articolo descrivono i vantaggi della tecnologia human-on-a-chip, che permette di modellare i tessuti umani in dispositivi microfluidici in vitro interconnessi. Questa tecnologia potrebbe ridurre considerevolmente il...
Asma severo eosinofilico – Confermate efficacia e sicurezza del trattamento con mepolizumab
"Sono stati presentati a Madrid, nel corso del congresso annuale dell'ERS (European Respiratory Society) i risultati ad interim a 12 mesi di REALITI-A, uno studio condotto nella pratica clinica reale, che hanno confermato la capacità di mepolizumab, inibitore di IL-5, di ridurre in modo significativo...
Terapie geniche – Ne arriveranno fino a 60 nuove entro il 2030. come renderle sostenibili per il Ssn
"Le nuove terapie cellulari e genetiche richiedono ai sistemi sanitari di pensare a modelli di pagamento e finanziamento innovativi per garantire l'accesso dei pazienti ai trattamenti e salvaguardare la sostenibilità del Ssn. L'Italia può rivestire un ruolo di primo piano nel tracciare la strada anche...
Malattie rare – Varianti in DOCK3 causano ritardo dello sviluppo e ipotonia
Un nuovo articolo pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive tre pazienti con ritardo dello sviluppo, andatura a base allargata o non coordinata e ipotonia correlati a DOCK3, una condizione che evidenzia ulteriormente il ruolo di DOCK3 in una sindrome dello sviluppo neurologico, espandendo lo spettro della variabilità fenotipica...
Malattie infiammatorie gastroreumatologiche – Farmaci originatori o biosimilari?
"L’appello della Società Italiana di GastroReumatologia a Gastroenterologi e Reumatologi: “Informare il paziente sull’intercambiabilità dei farmaci originatori con farmaci biosimilari” Roma – Tra i diversi argomenti affrontati quest’anno nell’ambito del VI Convegno Nazionale della Società Italiana di GastroReumatologia (SIGR) tenutosi dal 4 al 5 ottobre, la...
Tumore del colon retto – Lo screening tra i 50 e i 79 anni va offerto a molti, ma non a tutti?
"Lo screening del tumore del colon retto tra i 50 e i 79 anni va offerto a tutta la popolazione o solo ai soggetti a più alto rischio? Ed è meglio la colonscopia, la sigmoidoscopia o la ricerca del sangue occulto nelle feci? Sono le...
Tumori della pelle – Quelli su testa e collo in aumento di oltre il 50%
"Con un aumento del 50% in due anni registrato nel Nord America, cresce l’attenzione verso i tumori della pelle che colpiscono testa e collo. A lanciare l’allarme è uno studio da pubblicato su JAMA Otolaryngology-Head & Neck Surgery (Reuters Health) – Per analizzare l’incidenza dei melanomi di...