Parkinson – Come nuova frontiera sperimentale di trattamento, la modulazione della glucocerebrosidasi
“Un gruppo di scienziati della Northwestern Medicine hanno utilizzato neuroni derivati dal paziente per sviluppare e testare una nuova strategia per il trattamento della malattia di Parkinson basato sulla mitigazione degli effetti delle mutazioni genetiche dannose. La tecnica è descritta in uno studio pubblicato su “Science Translational Medicine”
Alcuni trattamenti sperimentali per i disturbi genetici sono diretti a proteine o enzimi mutati, ma questo studio – coordinato da Dimitri Krainc, direttore del Center for Neurogenetics presso la Northwestern University Feinberg School of Medicine – ha adottato un approccio diverso.
Invece di provare a riparare gli enzimi rotti, gli scienziati hanno amplificato quelli sani, un approccio che ha alleviato con successo i sintomi del morbo di Parkinson (PD) nelle cellule cerebrali umane e nei modelli murini.
Individuato un nuovo bersaglio terapeutico
«Questo studio evidenzia l’attivazione della beta-glucocerebrosidasi (GCase) wild-type come potenziale bersaglio terapeutico per molteplici forme di PD» ha detto Krainc.
Quest’ultimo ha sottolineato che è Il PD è il secondo disturbo neurodegenerativo più comune, che colpisce prevalentemente i neuroni nell’area del cervello chiamata substantia nigra. Questi neuroni sono responsabili della produzione di dopamina (messaggero chimico utilizzato per trasmettere segnali in tutto il cervello) e per la trasmissione di messaggi che pianificano e controllano il movimento del corpo.
Le mutazioni nel gene GBA1 rappresentano il fattore di rischio genetico più comune per PD, secondo lo studio, e i GBA1 codifica per un enzima chiamato glucocerebrosidasi (GCase) che è importante per la funzione neuronale.
Le mutazioni associate al PD possono disabilitare il GBA1 e produrre enzimi GCasi alterati, che contribuiscono all’accumulo di proteine tossiche nei neuroni produttori di dopamina.
Man mano che questa popolazione neuronale muore, i pazienti manifestano sintomi come tremori e lentezza dei movimenti. Mentre alcuni farmaci possono offrire sollievo per questi sintomi, non esiste un trattamento che possa fermare o rallentare la malattia...”
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Fonte: “Modulazione della glucocerebrosidasi, nuova frontiera sperimentale di trattamento del Parkinson”, PHARMASTAR
