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Malattie rare – Tecnologia, politiche e procedure per una rete di ricerca genomica scalabile

Un team di ricercatori ha progettato una tecnologia, politiche e procedure scalabili a livello globale per lo scambio di campioni biologici e dei relativi dati genomici e fenotipici su coorti che hanno ampiamente acconsentito.

Gli autori hanno così dato vita alla Rete per la Ricerca Genomica e l’Innovazione, creando un’infrastruttura di ricerca open source federata basata sui database genotipo-fenotipo.

I ricercatori sottolineano come la piattaforma sia attualmente in uso con risultati positivi.

Consulta l’abstract

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-18-ottobre-2019.html