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Malattie pediatriche rare – Uso delle tecnologie genomiche

Un articolo pubblicato in Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine passa in rassegna l’uso delle tecnologie genomiche, in particolare il sequenziamento del genoma e dell’esoma, per le malattie rare pediatriche, soffermandosi sulle complessità della classificazione delle varianti e sull’importanza della consulenza genetica.

L’articolo evidenzia le difficoltà affrontate dalle famiglie in termini di accessibilità alla consulenza genetica e la necessità di sviluppare metodi innovativi, ad esempio strumenti online di supporto alla decisione.

Infine, gli autori esaminano l’impatto dei risultati del sequenziamento dell’esoma e del genoma e i modi in cui alcune organizzazioni possono sostenere i genitori e i loro figli.

Cold Spring Harb Pers 2019

Consulta l’abstract

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-18-ottobre-2019.html