Tumori di origine primaria sconosciuta – Profilazione genica come possibile chiave per migliori opzioni di trattamento
“Nuove opzioni terapeutiche per i pazienti con tumori di origine primaria sconosciuta (CUP) potrebbero essere identificate grazie alla profilazione del DNA. Lo suggerisce una ricerca presentata a Barcellona, al congresso della European Society for Medical Oncology (ESMO), dalla quale emerge che circa un paziente con CUP su tre potrebbe essere idoneo al trattamento con un farmaco mirato o con l’immunoterapia sulla base della profilazione genica del tumore
In un caso su 15, la sede originaria del tumore non è nota e la diagnosi avviene quando il tumore è già in fase metastatica. I pazienti con CUP sono quindi sottoposti a una terapia antitumorale e/o palliativa per alleviare i sintomi legati alla diffusione metastatica; tuttavia, solo un paziente su 10 sopravvive per un anno.
«Il trattamento standard per il CUP non si è evoluto negli anni; perciò, la possibilità di modificare l’esito per quel paziente su tre portatore di mutazioni geniche che possono essere colpite, potrebbe avere un impatto molto importante. È nostro compito cambiare l’atteggiamento secondo il quale non è possibile fare nulla per questi pazienti, e incoraggiare i clinici a trattare ogni singolo paziente in base alla profilazione del DNA» ha dichiarato il primo autore della ricerca, Jeffrey Ross, dell’Upstate Medical University di Syracuse (Usa).
Un’analisi di 303 campioni tissutali prelevati da pazienti nel 2018 e analizzati con tecnologie all’avanguardia per la ricerca di mutazioni del DNA, ha rivelato che il 32% di essi avrebbe potuto essere compatibile con una terapia biologica. La stessa tecnologia viene ora utilizzata nello studio prospettico CUPISCO, attualmente in corso, nel quale i pazienti con CUP sono assegnati a un trattamento individualizzato mirato o all’immunoterapia sulle basata sulle alterazioni genetiche del loro tumore, oppure a una chemioterapia standard a base di platino. I primi risultati di questo trial sono attesi nei prossimi anni.
La necessità di una maggiore comprensione della biologia dei tumori di origine primaria sconosciuta e di una più vasta gamma di terapie personalizzate, è ulteriormente evidenziata anche dai risultati dello studio GEFCAPI 04, anch’esso presentato al congresso ESMO. In questo studio, iniziato nel 2012, si è fatto uso di una tecnologia di analisi dell’espressione genica per identificare la fonte originaria più probabile del tumore in pazienti con CUP. Tuttavia, le terapie biologiche e altri trattamenti personalizzati per la cura del tumore primario non hanno migliorato la progressione della malattia o la sopravvivenza rispetto alla chemioterapia standard a base di platino.
«I risultati dello studio GEFCAPI 04» ha commentato Karim Fizazi dell’Istituto Gustave Roussy, dell’Università di Parigi Sud, Villejuif «sono deludenti, ma occorre considerare che molti dei pazienti arruolati presentavano tumori al pancreas o alle vie biliari, o altri tipi di tumori molto difficili da trattare e per i quali non esistono terapie mirate. In un piccolo numero di pazienti con sospetti tumori primari che difficilmente avrebbero risposto alla chemioterapia, il test molecolare ha permesso di usare un farmaco mirato o una chemioterapia o una immunoterapia più personalizzata, ma questo probabilmente non è stato sufficiente per far la differenza ai fini dei risultati complessivi del trial»…”
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Fonte: “Tumori di origine primaria sconosciuta, profilazione del DNA possibile chiave per migliori opzioni di trattamento.#ESMO19”, PHARMASTAR
