Malattie rare – Variazioni bialleliche in NEPRO associate a una nuova ribosomopatia che colpisce lo scheletro
American Journal of Medical Genetics descrive il caso di una bambina di 6 anni con displasia scheletrica e alcuni segni dell’ipoplasia cartilagine-capelli.
L’analisi dell’esoma del trio genitori-figlia ha evidenziato la presenza di una variante biallelica candidata in NEPRO. 
In letteratura sono state individuate due famiglie con quattro individui affetti che presentavano displasia scheletrica e una variante omozigote missenso in NEPRO; il fenotipo pubblicato è stato confrontato nei dettagli con quello della bambina descritta.
Tutti i cinque individui affetti presentano bassa statura grave, brachidattilia, lassità della cute, ipermobilità articolare, dislocazioni articolari, metacarpi corti, falangi medie larghe e irregolarità metafisarie.
Il modellamento delle proteine e la previsione di stabilità hanno dimostrato che la proteina mutante presenta una minore stabilità. Entrambe le varianti descritte si trovano nello stesso dominio della proteina.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-4-ottobre-2019.html
