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Malattie rare – Varianti bialleliche in VPS51 causano microcefalia associata a malformazioni cerebrali

Uno studio pubblicato in European Journal of Medical Genetics descrive due fratelli che presentavano ritardo dello sviluppo psicomotorio, assenza di linguaggio, grave disabilità intellettiva e microcefalia postnatale, associate a malformazioni cerebrali (atrofia cerebellare nel più grande e ipoplasia del corpo calloso nella sorella più giovane).

Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, è stata individuata una delezione intragenica omozigote in VPS51, che codifica la proteina associata allo smistamento della proteina vacuolare, una delle quattro subunità di GARP e i complessi proteici di riciclaggio associati agli endosomi, che promuove la fusione delle vescicole derivate dagli endosomi con la rete trans-Golgi e il riciclaggio degli endosomi.

L’articolo conferma il ruolo fondamentale del traffico di membrana per uno sviluppo cerebrale e un’omeostasi normali.

Consulta l’abstract su Pubmed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-4-ottobre-2019.html