Malattie rare – Varianti bialleliche in VPS51 causano microcefalia associata a malformazioni cerebrali
Uno studio pubblicato in European Journal of Medical Genetics descrive due fratelli che presentavano ritardo dello sviluppo psicomotorio, assenza di linguaggio, grave disabilità intellettiva e microcefalia postnatale, associate a malformazioni cerebrali (atrofia cerebellare nel più grande e ipoplasia del corpo calloso nella sorella più giovane).
Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, è stata individuata una delezione intragenica omozigote in VPS51, che codifica la proteina associata allo smistamento della proteina vacuolare, una delle quattro subunità di GARP e i complessi proteici di riciclaggio associati agli endosomi, che promuove la fusione delle vescicole derivate dagli endosomi con la rete trans-Golgi e il riciclaggio degli endosomi.
L’articolo conferma il ruolo fondamentale del traffico di membrana per uno sviluppo cerebrale e un’omeostasi normali.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-4-ottobre-2019.html