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Malattie rare nei neonati – Atrofia muscolare spinale, risultati senza precedenti in quelli che hanno iniziato nusinersen in fase pre-sintomatica

La rivista Neuromuscular Disorders ha pubblicato i dati dello studio NURTURE, una sperimentazione clinica che ha valutato, per la prima volta, un trattamento che agisce sulla causa dell’atrofia muscolare spinale (SMA) nei neonati trattati in fase pre-sintomatica. Rispetto al decorso naturale della malattia, i dati dello studio dimostrano l’ottenimento di risultati senza precedenti nei neonati che hanno iniziato il trattamento con nusinersen prima dell’insorgenza dei sintomi clinici

Alla fine del mese di marzo 2019 tutti i partecipanti erano vivi, non necessitavano di ventilazione permanente ed erano in continuo miglioramento, oltre ad aver raggiunto nella maggioranza dei casi gli obiettivi motori con tempistiche in linea con uno sviluppo normale. I risultati dimostrano inoltre la durata d’azione del trattamento: i bambini hanno continuato a far registrare progressi per l’intera durata dello studio.

“Questo studio pioneristico ha di gran lunga superato le nostre aspettative sui risultati che è possibile ottenere con il trattamento precoce delle persone affette da SMA”, ha dichiarato il Dott. Darryl De Vivo, titolare della cattedra “Sidney Carter” di Neurologia e Pediatria presso il Columbia University Irving Medical Center di New York. “I risultati straordinari ottenuti da questo studio sottolineano l’importanza fondamentale dello screening neonatale e del trattamento precoce dei neonati con SMA ancora senza sintomi clinici, prima della loro comparsa”.

NURTURE è uno studio di Fase II in aperto, attualmente in corso su 25 neonati con diagnosi genetica di SMA (più a rischio di sviluppare SMA di Tipo 1 o 2) che hanno ricevuto la prima dose di nusinersen in fase pre-sintomatica, prima di aver raggiunto le sei settimane di vita. I risultati dello studio, condotto in 15 strutture in 7 Paesi, coprono un periodo di 45,4 mesi e rappresentano un grande punto di svolta, dimostrando di poter cambiare il decorso naturale della SMA.

Alla fine del mese di marzo 2019, tutti i neonati partecipanti allo studio avevano raggiunto o superato i 25 mesi di vita, superando così la fase nella quale insorgono i sintomi della SMA di Tipo 1 e di Tipo 2, e non necessitavano di ventilazione permanente. Durante il decorso naturale della SMA, molti di questi neonati sarebbero probabilmente già deceduti o avrebbero necessitato della ventilazione permanente in media entro i 13,5 mesi di vita…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Neonati con atrofia muscolare spinale trattati con nusinersen in fase pre-sintomatica. Risultati senza precedenti dello studio NURTURE”, PHARMASTAR

Tratto da: https://www.pharmastar.it/news/neuro/neonati-con-atrofia-muscolare-spinale-trattati-con-nusinersen-in-fase-pre-sintomatica-risultati-senza-precedenti-dello-studio-nurture-30449