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Sclerosi multipla – Studio genetico individua le cause nella disfunzione del sistema immunitario

Pubblicato su Science il più grande studio genetico sulla sclerosi multipla. Raddoppia il numero di geni coinvolti nella suscettibilità alla malattia. Un passo avanti nella comprensione dei meccanismi alla base della SM per capire il ruolo funzionale delle varianti genetiche associate all’insorgenza della sclerosi multipla

Milano, 2 ottobre 2019 – Pubblicata il 27 settembre su “Science” la ricerca internazionale che raddoppia le nostre conoscenze sulla genetica della sclerosi multipla (SM). È stata identificata dagli studiosi una mappa genetica dettagliata della sclerosi multipla e descritta l’implicazione funzionale dei geni nelle cellule del sistema immunitario coinvolte nella SM. A condurre lo studio è l’International Multiple Sclerosis Genetic Consortium (IMSGC) il gruppo internazionale che studia la genetica nella sclerosi multipla e che è composto da più di 80 centri di ricerca in tutto il mondo.

Lo studio (Multiple sclerosis genomic map implicates peripheral immune cells and microglia in susceptibility) ha identificato oltre duecento regioni del genoma umano che influenzano un gran numero di diverse cellule immunitarie, evidenziando il fatto che questa malattia non è causata da un singolo tipo di cellula immunitaria, ma piuttosto da un’ampia disfunzione del sistema immunitario.

Lo studio è stato condotto su 115.803 individui. Gli autori hanno identificato 233 siti o loci nel genoma umano che contribuiscono all’insorgenza della SM. Questo è il più grande studio finora condotto sulla SM e si basa sul generoso contributo di materiale genetico di 47.429 pazienti con SM e 68.374 individui sani.

“I risultati dello studio confermano e ampliano i risultati precedenti, offrendo una nuova prospettiva sugli eventi molecolari che portano alcuni individui allo sviluppo della malattia: sembra che la disfunzione di molti diversi tipi di cellule immunitarie, sia nel sangue periferico che nel cervello, contribuisca a innescare una cascata di eventi che alla fine portano all’infiammazione cerebrale e alla neuro degenerazione” spiega il dott. Philip De Jager, che dirige il Centro di Sclerosi Multipla e il Centro di neuroimmunologia traslazionale e computazionale presso il Columbia University Irving Medical Center di New York City, ed è l’autore corrispondente dello studio.

Questo studio rappresenta un’importante pietra miliare nell’identificare quali varianti genetiche svolgano un ruolo nello sviluppo della SM. I risultati di questo progetto influenzeranno la maggior parte dello sviluppo di algoritmi clinici per gestire le persone a rischio di sviluppare la SM e lo sviluppo di trattamenti per prevenire la SM.

Tutti i trattamenti attuali mirano a fermare l’infiammazione già in corso, quindi lo studio della genetica della SM ha aperto una prospettiva unica sui primi eventi che portano alla malattia e che ora possono essere presi di mira dagli sforzi di sviluppo di farmaci.
Questo studio non chiarisce perché alcuni pazienti con SM abbiano un decorso più grave di altri, ma l’IMSGC sta dando una risposta a questo quesito con altri progetti in corso.

“Il nostro studio spiega circa metà dell’ereditarietà della SM, stabilendo la SM come una delle malattie complesse meglio caratterizzate in termini di architettura genetica” afferma il dott. Nikolaos Patsopoulos, direttore del programma di biologia dei sistemi e scienze computazionali presso il Centro Ann Romney per le malattie neurologiche del Brigham & Women’s Hospital e della Harvard Medical School di Boston.

Patsopoulos aggiunge che “questo studio evidenzia la complessità del contributo genetico alla suscettibilità alla SM identificando diverse regioni del genoma con molteplici varianti genetiche che svolgono un piccolo ruolo. Inoltre, segnaliamo la prima associazione in assoluto di variante genetica nel cromosoma X con la SM, una malattia che colpisce principalmente le giovani donne. Questo studio ha più che raddoppiato la nostra conoscenza della genetica della SM, tuttavia i nostri risultati suggeriscono che c’è ancora molto lavoro da fare per comprendere appieno come il genoma umano sia coinvolto nella SM”.

La SM è caratterizzata da una fase infiammatoria iniziale e una componente neurodegenerativa secondaria, pertanto il team investigativo ha esaminato attentamente i dati disponibili dal cervello umano per valutare se i cambiamenti nelle cellule cerebrali contribuiscano all’insorgenza della SM…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Sclerosi multipla, studio sulla genetica individua le cause nella disfunzione del sistema immunitario”, insalutenews

Tratto da: https://www.insalutenews.it/in-salute/sclerosi-multipla-studio-sulla-genetica-individua-le-cause-nella-disfunzione-del-sistema-immunitario/