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Agosto 2019

Malattie rare – Mutazioni in PIK3C2A causano una sindrome

Un recente studio pubblicato in PLOS Genetics descrive alcune mutazioni omozigoti con perdita di funzione in PIK3C2A in alcuni bambini appartenenti a tre famiglie consanguinee indipendenti. I segni clinici comprendono la bassa statura, tratti del volto grossolani, cataratte con glaucoma secondario, anomalie scheletriche multiple e sintomi neurologici. Il...

Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica, Revisione delle linee guida condivise per le sperimentazioni cliniche sulla SLA di Airlie House

Un articolo pubblicato in Neurology Journal presenta una revisione delle linee guida condivise di Airlie House del 1999 per la progettazione e l’implementazione di studi terapeutici preclinici e sperimentazioni cliniche sulla sclerosi laterale amiotrofica. Gli autori individuano nove aree di ricerca: studi preclinici, eterogeneità biologica e fenotipica, misurazioni...

Malattie rare – Varianti nel corepressore della trascrizione BCORL1 si associano a una malattia legata all’X

Un nuovo studio, recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive cinque soggetti, appartenenti a tre linee di discendenza, il cui quadro clinico comprendeva disabilità intellettiva, difficoltà comportamentali e dismorfismi. Il sequenziamento dell’intero esoma ha permesso di individuare varianti in BCORL1, un corepressore della trascrizione coinvolto nella...

Malattie rare – Mutazione specifica in CNOT1 causa nuova sindrome

Un recente studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive una mutazione missenso de novo ricorrente in CNOT1, che causa una malattia caratterizzata da agenesia del pancreas e anomalie dello sviluppo del prosencefalo, osservata in tre soggetti. CNOT1 è un repressore della trascrizione, ritenuto fondamentale per mantenere le cellule staminali...