Pediatria, Veneto – Eddy, il robot interprete nel periodo delle vacanze
"Accade nel veneziano, favorisce rapporto pazienti-sanitari (ANSA) - E' un simpatico robottino interprete reclutato per la stagione estiva allo scopo di garantire la migliore comunicazione tra paziente di lingua straniera, personale medico/sanitario e familiari, il tutto possibile attraverso un servizio di videochiamata con interpreti in 3...
Malattie rare – Mutazioni in PIK3C2A causano una sindrome
Un recente studio pubblicato in PLOS Genetics descrive alcune mutazioni omozigoti con perdita di funzione in PIK3C2A in alcuni bambini appartenenti a tre famiglie consanguinee indipendenti. I segni clinici comprendono la bassa statura, tratti del volto grossolani, cataratte con glaucoma secondario, anomalie scheletriche multiple e sintomi neurologici. Il...
Malattie rare non diagnosticate, UDN – Nuova sindrome neurologica legata a varianti del gene WDR37
Una nuova sindrome neurologica non diagnosticata che è caratterizzata da malformazioni cerebrali e una serie di sintomi tra cui compromissione della vista, epilessia, ritardi nello sviluppo e disabilità intellettiva è stata associata a nuove varianti del gene WDR37. [caption id="attachment_45916" align="alignright" width="300"] Le reti neurali, come...
Gestione del dolore fisico, tuttora un punto debole – “Il farmaco giusto non si basa su intensità, ma su meccanismo di azione mirato”
"Gli studiosi ne hanno parlato al congresso «Unmet Needs in Pain Medicine», a Berlino. La nuova tendenza è scegliere terapie «su misura» per ciascun disturbo La gestione del dolore è di cruciale importanza per il malato. Sono 12 milioni di italiani che, tra mal di schiena e...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica, Revisione delle linee guida condivise per le sperimentazioni cliniche sulla SLA di Airlie House
Un articolo pubblicato in Neurology Journal presenta una revisione delle linee guida condivise di Airlie House del 1999 per la progettazione e l’implementazione di studi terapeutici preclinici e sperimentazioni cliniche sulla sclerosi laterale amiotrofica. Gli autori individuano nove aree di ricerca: studi preclinici, eterogeneità biologica e fenotipica, misurazioni...
Malattie rare – Varianti nel corepressore della trascrizione BCORL1 si associano a una malattia legata all’X
Un nuovo studio, recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive cinque soggetti, appartenenti a tre linee di discendenza, il cui quadro clinico comprendeva disabilità intellettiva, difficoltà comportamentali e dismorfismi. Il sequenziamento dell’intero esoma ha permesso di individuare varianti in BCORL1, un corepressore della trascrizione coinvolto nella...
Malattie rare – Mutazione specifica in CNOT1 causa nuova sindrome
Un recente studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive una mutazione missenso de novo ricorrente in CNOT1, che causa una malattia caratterizzata da agenesia del pancreas e anomalie dello sviluppo del prosencefalo, osservata in tre soggetti. CNOT1 è un repressore della trascrizione, ritenuto fondamentale per mantenere le cellule staminali...
Ebola – Due nuovi trattamenti a base di anticorpi monoclonali curano fino al 90 per cento dei malati
"Gli investigatori hanno interrotto uno studio che testa i trattamenti sperimentali di Ebola sperché i farmaci sviluppati da Regeneron e dai National Institutes of Health hanno battuto ZMapp, un altro farmaco non approvato che era stato usato in focolai precedenti. I nuovi trattamenti a base...
Malattie rare pediatriche – Fenotipizzazione automatizzata e interpretazione del sequenziamento rapido dell’intero genoma
Partendo dall’osservazione di come il sequenziamento rapido dell’intero genoma possa facilitare notevolmente la diagnosi e la condizione di bambini gravemente malati affetti da malattie genetiche e della difficoltà di interpretarne i risultati, un team di ricercatori ha progettato una piattaforma per la diagnosi provvisoria su...
Cancro ovaio – Olaparib aggiunto a terapia di mantenimento con bevacizumab aumenta tempo senza progressione di malattia (PFS)
"Quando aggiunto alla terapia di mantenimento con bevacizumab, olaparib aumenta significativamente il tempo senza progressione (PFS). E' questo il dato saliente dello studio di fase III PAOLA -1 i cui risultati top line sono stati anticipati con un comunicato da AstraZeneca e MSD I risultati completi,...