Malattie rare – Malattia di Behçet ereditaria autosomica dominante e aploinsufficienza A20: revisione della letteratura
Autoimmun Rev. 2018 Aug;17(8):809-815. doi: 10.1016/j.autrev.2018.02.012. Epub 2018 Jun 8.
Berteau F1, Rouviere B1, Delluc A2, Nau A1, Le Berre R3, Sarrabay G4, Touitou I4, de Moreuil C5.
- Département de médecine interne et pneumologie, CHU de Brest, Hôpital La Cavale Blanche, Brest Cedex, France.
- Division of Clinical Hematology, the Ottawa Hospital and the University of Ottawa Clinical Epidemiology Program, Ottawa Hospital Research Institute, Ottawa, Canada.
- Département de médecine interne et pneumologie, CHU de Brest, Hôpital La Cavale Blanche, Brest Cedex, France; EA 3882 – Laboratoire Universitaire de Biodiversité et Ecologie Microbienne (LUBEM), Groupe de Bactériologie-Virologie, Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, Université Bretagne Loire, Brest Cedex, France.
- Cellules souches, plasticité cellulaire, médecine régénératrice et immunothérapies, INSERM, Univ Montpellier, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée, CHU Montpellier, Montpellier, France.
- Département de médecine interne et pneumologie, CHU de Brest, Hôpital La Cavale Blanche, Brest Cedex, France; EA 3878, GETBO, Université Bretagne Loire, Brest Cedex, France. Electronic address: claire.demoreuil@chu-brest.fr.
Abstract
INTRODUZIONE:
La malattia di Behçet è una vasculite sistemica che coinvolge vasi di qualsiasi dimensione con varie caratteristiche cliniche.
La maggior parte dei casi di Behcet sono multifattoriali e associati all’antigene HLA B51.
In rari e gravi casi di esordio precoce, la trasmissione mendeliana dominante è stata collegata a mutazioni del gene TNFAIP3 che codifica per aploinsufficienza A20 (HA20).
Qui, proponiamo una revisione sistematica della letteratura sui casi pubblicati sulla aploinsufficienza A20 (HA20).
REVISIONE SISTEMATICA:
La nostra revisione dei 45 casi con aploinsufficienza A20 (HA20) dalla letteratura evidenzia le somiglianze e le differenze tra questa malattia autoinfiammatoria genetica e la Malattia di Behcet classica.
L’aploinsufficienza A20 (HA20) assomiglia al Behcet se consideriamo ulcere ricorrenti orali (87%) e genitali (67%), artralgia o artrite (42%), coinvolgimento della pelle (53%) come eritema nodoso o sintomi addominali (60%) come dolore addominale , ulcere digestive o diarrea.
Tuttavia, l’aploinsufficienza A20 (HA20) differisce dalla sindrome di Behcet classica perché la sua distribuzione geografica è onnipresente, il rapporto sessuale è inverso (un uomo per due donne), i primi sintomi si verificano nella prima infanzia (età media = 5,5 anni; intervallo interquartile: 1-10) invece che nell’età adulta, la febbre ricorrente è comune (62%) a differenza del Behcet classico, l’antigene HLA B51 è raro e i sintomi addominali sono sovrarappresentati rispetto al Behcet classico. Inoltre, la risposta alla colchicina nella aploinsufficienza A20 (HA20) è incostante (24%) a differenza del Behcet classico.
DISCUSSIONE/CONCLUSIONE:
Le riacutizzazioni di febbre alta e il coinvolgimento della digestione a partire dalla prima infanzia sembrano essere i segni distintivi delle caratteristiche cliniche della aploinsufficienza A20 (HA20).
Per continuare a leggere la news in lingua originale:
Fonte: “Autosomic dominant familial Behçet disease and haploinsufficiency A20: A review of the literature”, NCBI PubMed
Tratto da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29890348
