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Malattie rare – Malattia di Behçet ereditaria autosomica dominante e aploinsufficienza A20: revisione della letteratura

 2018 Aug;17(8):809-815. doi: 10.1016/j.autrev.2018.02.012. Epub 2018 Jun 8.

Berteau F1Rouviere B1Delluc A2Nau A1Le Berre R3Sarrabay G4Touitou I4de Moreuil C5.

Informazione sugli autori

  1. Département de médecine interne et pneumologie, CHU de Brest, Hôpital La Cavale Blanche, Brest Cedex, France.
  2. Division of Clinical Hematology, the Ottawa Hospital and the University of Ottawa Clinical Epidemiology Program, Ottawa Hospital Research Institute, Ottawa, Canada.
  3. Département de médecine interne et pneumologie, CHU de Brest, Hôpital La Cavale Blanche, Brest Cedex, France; EA 3882 – Laboratoire Universitaire de Biodiversité et Ecologie Microbienne (LUBEM), Groupe de Bactériologie-Virologie, Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, Université Bretagne Loire, Brest Cedex, France.
  4. Cellules souches, plasticité cellulaire, médecine régénératrice et immunothérapies, INSERM, Univ Montpellier, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  5. Département de médecine interne et pneumologie, CHU de Brest, Hôpital La Cavale Blanche, Brest Cedex, France; EA 3878, GETBO, Université Bretagne Loire, Brest Cedex, France. Electronic address: claire.demoreuil@chu-brest.fr.

Abstract

INTRODUZIONE:
La malattia di Behçet è una vasculite sistemica che coinvolge vasi di qualsiasi dimensione con varie caratteristiche cliniche.

La maggior parte dei casi di Behcet sono multifattoriali e associati all’antigene HLA B51.

In rari e gravi casi di esordio precoce, la trasmissione mendeliana dominante è stata collegata a mutazioni del gene TNFAIP3 che codifica per aploinsufficienza A20 (HA20).

Qui, proponiamo una revisione sistematica della letteratura sui casi pubblicati sulla aploinsufficienza A20 (HA20).

REVISIONE SISTEMATICA:
La nostra revisione dei 45 casi con aploinsufficienza A20 (HA20) dalla letteratura evidenzia le somiglianze e le differenze tra questa malattia autoinfiammatoria genetica e la Malattia di Behcet classica.

L’aploinsufficienza A20 (HA20) assomiglia al Behcet se consideriamo ulcere ricorrenti orali (87%) e genitali (67%), artralgia o artrite (42%), coinvolgimento della pelle (53%) come eritema nodoso o sintomi addominali (60%) come dolore addominale , ulcere digestive o diarrea.

Tuttavia, l’aploinsufficienza A20 (HA20) differisce dalla sindrome di Behcet classica perché la sua distribuzione geografica è onnipresente, il rapporto sessuale è inverso (un uomo per due donne), i primi sintomi si verificano nella prima infanzia (età media = 5,5 anni; intervallo interquartile: 1-10) invece che nell’età adulta, la febbre ricorrente è comune (62%) a differenza del Behcet classico, l’antigene HLA B51 è raro e i sintomi addominali sono sovrarappresentati rispetto al Behcet classico. Inoltre, la risposta alla colchicina nella aploinsufficienza A20 (HA20) è incostante (24%) a differenza del Behcet classico.

DISCUSSIONE/CONCLUSIONE:
Le riacutizzazioni di febbre alta e il coinvolgimento della digestione a partire dalla prima infanzia sembrano essere i segni distintivi delle caratteristiche cliniche della aploinsufficienza A20 (HA20).

Per continuare a leggere la news in lingua originale:

Fonte: “Autosomic dominant familial Behçet disease and haploinsufficiency A20: A review of the literature”, NCBI PubMed

Tratto da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29890348