Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), i parenti di primo grado sono più a rischio

“Uno studio irlandese fornisce nuove e importanti evidenze sulla Sla. Un team del Trinity College di Dublino, sulla base dei dati contenuti nel registro Sla irlandese, è riuscito a stabilire i tassi di concordanza della patologia all’interno dei nuclei familiari che presentavano lo stesso gene. L’ereditarietà massima è stata evidenziata nella linea madre-figlia

(Reuters Health) – Il rischio di sviluppare la sclerosi laterale amiotrofica (Sla) è più elevato nei parenti di primo grado dei pazienti rispetto alla popolazione generale. “I fattori genetici e non genetici contribuiscono in egual misura al rischio di sviluppare la Sla – spiega Marie Ryan del Trinity College di Dublino, autrice principale dello studio – Il fatto che il 50% del rischio sia riscontrato all’interno dei nostri geni supporta la nostra continua ricerca dei molti geni interagenti che contribuiscono alle cause della Sla”.

Lo studio
Il team di Ryan ha utilizzato i dati del registro Sla irlandese per determinare l’entità dell’ereditabilità della patologia (la percentuale di varianza nel rischio di sviluppare la Sla spiegata da fattori genetici) e per valutare l’associazione del sesso con la trasmissione della malattia.
L’incidenza della Sla, che è stata in media di 3,1 per 100.000 persone, non è cambiata significativamente tra il 1995 e il 2017. Durante questo intervallo, l’incidenza media annuale specifica per maschio è stata dell’1,8 per 100.000 persone e l’incidenza annuale media specifica per femmina è stata dell’1,3 per 100.000.

L’attuale rischio a vita di Sla, corretto per la mortalità per altre cause, è di 1 su 347 per gli uomini e 1 su 436 per le donne, secondo il rapporto pubblicato da Jama Neurology. I tassi di concordanza (coppie genitore-prole in cui entrambi avevano la Sla) sono del 2,6% per le coppie femmina-femmina, ma solo dello 0,8% per le coppie femmina-maschio e coppie maschio-femmina.

I figli malati da genitori con Sla avevano, in media, 17 anni in meno all’età di esordio della malattia rispetto ai loro genitori. Tra 23 pazienti con una storia parentale di Sla sottoposti a test per C9orf72, l’unica significativa causa geneticamente identificabile di malattia nella popolazione irlandese, 14 (il 60,9%) sono risultati positivi, inclusi 4 su 9 (il 44,4%) pazienti i cui padri hanno riportato l’espansione ripetuta di C9orf72 e 10 su 14 (il 71,4%) pazienti le cui madri portavano l’espansione ripetuta…”

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Fonte: “Sla. I parenti di primo grado sono più a rischio”, Quotidiano sanità

Tratto da: https://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=76054