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Malattie genetiche del fegato – Studio apre nuovi scenari terapeutici

Attraverso lo studio dei meccanismi patogenetici delle forme genetiche di malattie epatiche che colpiscono le vie biliari si sono ottenute informazioni fondamentali per capire la fisiopatologia di malattie acquisite e più comuni e quindi promuovere una nuova generazione di trattamenti

Padova – Le malattie genetiche e congenite del fegato, specie quelle che colpiscono le vie biliari e conosciute come colangiopatie, sono patologie a rara incidenza e fino a pochi anni fa anche poco studiate. Negli ultimi anni sono diventate oggetto di un crescente interesse che ha generato nuove conoscenze sinora mai sistematizzate in modo da ricavarne una visione unificata.

Da tempo il Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Padova collabora su questi temi con il gruppo di ricerca di Mario Strazzabosco, direttore del Laboratorio di Epatologia Traslazionale al Liver Center della Yale University School of Medicine in America. I risultati di questi studi congiunti e le loro implicazioni sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista “Nature Reviews Gastroenterology & Hepatology”.

L’articolo che ha tra gli autori Luca Fabris, Massimiliano Cadamuro e Valeria Mariotti del Dipartimento di Medicina Molecolare (DMM) dell’Università di Padova, Mario Strazzabosco della Yale University, e Jesus Banales, ricercatore del Biodonostia Health Research Institute dell’Università spagnola di San Sebastian, dimostra come dallo studio della fisiopatologia di malattie causate da un singolo difetto genetico possano derivare informazioni cruciali e possibili target terapeutici di rilevanza anche per le malattie epatiche acquisite e più comuni, di natura infettiva, immunologica o tossico-farmacologica.

Questo approccio è un esempio della consolidata vocazione del DMM verso la medicina traslazionale (ovverossia quel tipo di ricerca medica che sviluppa nel laboratorio soluzioni applicabili ai pazienti), e verso l’internazionalizzazione. Inoltre dimostra l’importanza del ruolo svolto dal “physican scientist” (il medico che è in grado di collaborare fianco a fianco con il ricercatore di base e facilitare la traslazione clinica di queste scoperte) nella progressione delle conoscenze mediche.

“Da anni sudiamo malattie poco note, ma rilevanti, perché orfane di trattamento e perché colpiscono bambini e giovani adulti. Alcune di queste malattie possono evolvere verso la cirrosi e il tumore epatico. Le malattie colestatiche e delle vie biliari contano per più del 70% dei trapianti effettuati in età pediatrica e per il 20% circa di quelli effettuati in età adulta. Molti pazienti, purtroppo, non arrivano al trapianto – dice Luca Fabris, prima firma dell’articolo e coautore di molti degli studi citati – Nell’articolo abbiamo focalizzato l’attenzione su quattro patologie (il fegato policistico, la sindrome di Alagille, la fibrosi epatica congenita e la epatopatia da fibrosi cistica), anche se il range dei nostri studi vertono su altre condizioni simili – dalle colestasi intraepatiche progressive all’atresia delle vie biliari”…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Malattie genetiche del fegato, uno studio apre nuovi scenari terapeutici per le patologie epatiche più comuni”, insalutenews

Tratto da: https://www.insalutenews.it/in-salute/malattie-genetiche-del-fegato-uno-studio-apre-nuovi-scenari-terapeutici-per-le-patologie-epatiche-piu-comuni/