CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 51

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Maschio, 4 anni con Sindrome di Helsmoortel-Van der Aa.

Il paziente era nato con un difetto cardiaco (forame ovale pervio), duplicazione renale, microcefalia, ipotiroidismo congenito, micrognazia, un difetto della parete addominale (onfalocele) e una stenosi anale.

All’età di 6 mesi, i suoi genitori cominciarono a nutrire preoccupazioni sul suo sviluppo poiché le sue capacità motorie e relazionali non stavano progredendo come previsto.

Gli è stato posizionato un tubo gastrostomico (tubo G) per  problemi di alimentazione da quando aveva 10 mesi.

Recentemente, gli è stato diagnosticato l’autismo.

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