CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 49
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Femmina, 8 anni con cambiamenti comportamentali improvvisi, regressione dello sviluppo, linguaggio ripetitivo (ecolalia) e anomalie cerebrali.
Durante i primi anni di vita, la partecipante si stava sviluppando come previsto.
Aveva imparato a camminare a 11 mesi e a parlare a 12 mesi, ed era stata descritta come una bambina dolce, matura e ben educata che poteva cantare intere canzoni e scrivere frasi complete.
Entrando all’asilo, era riuscita negli studi, la media dei suoi test era superiore alla media e seguiva le regole della scuola.
A metà dell’asilo all’età di 6,5 anni, il suo comportamento è cambiato improvvisamente e lei ha cominciato a regredire nello sviluppo.
Ha iniziato ad avere comportamenti intenzionali inappropriati e atti compulsivi. Tra questi comportamenti ci sono il non seguire le regole, il non ascoltare l’insegnante/i genitori e il comportarsi come una bambina molto piccola.
Da allora questi comportamenti sono stati trattati con i farmaci ma non sono stati risolti in modo completo.
Inoltre, la partecipante ha avuto difficoltà a concentrarsi, a completare i compiti a scuola, e ha perso la capacità di scrivere il suo nome e le parole brevi.
La partecipante ha anche iniziato ad avere un linguaggio ripetitivo (ecolalia) e un ritardo del linguaggio espressivo, mettendo insieme in una frase solo 2-4 parole.
Una risonanza magnetica ha rivelato anomalie cerebrali (ventricolomegalia e atrofia cerebrale frontale) e un EEG ha mostrato attività cerebrale anormale.
Ulteriori sintomi includono mal di testa e bruxismo.
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