Malattie rare – Sclerosi sistemica o Sclerodermia con coinvolgimento polmonare, diagnosi precoce e raccomandazioni di gestione della complicanza
“Come è possibile diagnosticare precocemente la sclerosi sistemica con coinvolgimento polmonare (SSc-ILD)? Ed esistono dei fattori in grado di predire la progressione del danno polmonare in questa categoria di pazienti? Questi temi sono stati oggetto di due presentazioni al congresso EULAR di Madrid: il primo studio ha scattato un’istantanea della prevalenza di malattia e identificato i fattori di rischio di questa complicanza nel mondo reale (dati da registro pazienti) (1). La seconda presentazione, invece, ha riassunto le raccomandazioni evidence-based di un gruppo di esperti per l’identificazione e la gestione della SSc-ILD (2)
La sclerosi sistemica (SSc), o sclerodermia, è una patologia autoimmune rara e incurabile del tessuto connettivo, caratterizzata da ispessimento e formazione di tessuto cicatriziale (fibrosi) della cute e di organi di primaria importanza come cuore, polmoni, reni e tratto gastro-intestinale, con complicanze che mettono a repentaglio la vita del paziente. Circa il 25% dei pazienti sviluppa un significativo coinvolgimento polmonare entro tre anni dalla diagnosi, e quando i polmoni vengono colpiti può svilupparsi malattia polmonare interstiziale (ILD), ovvero sclerodermia con malattia interstiziale polmonare (SSc-ILD). La malattia polmonare interstiziale è la principale causa di mortalità in chi è colpito da sclerosi sistemica. E’ responsabile, infatti, di circa un terzo della mortalità.
Ma, ad oggi, come è possibile diagnosticare precocemente la sclerosi sistemica con coinvolgimento polmonare (SSc-ILD)? Ed esistono dei fattori in grado di predire la progressione del danno polmonare in questa categoria di pazienti?
Questi temi sono stati oggetto di due presentazioni al congresso EULAR di Madrid: il primo studio ha scattato un’istantanea della prevalenza di malattia e identificato i fattori di rischio di questa complicanza nel mondo reale (dati da registro pazienti) (1). La seconda presentazione, invece, ha riassunto le raccomandazioni evidence-based di un gruppo di esperti per l’identificazione e la gestione della Ssc-ILD (2).
Perchè sono importanti la diagnosi precoce di SSc-ILD e i fattori predittivi di progressione del danno polmonare?
I pazienti affetti da alcuni tipi di ILD sono notoriamente a rischio di sviluppare un fenotipo progressivo, caratterizzato da fibrosi auto-sostenuta, declino della funzione polmonare, peggioramento della qualità di vita e mortalità precoce.
Ad oggi, nessun farmaco è stato approvato per il trattamento delle ILD, eccezion fatta per nintedanib e pirfenidone nella terapia della fibrosi polmonare idiopatica (IPF). Per altre ILD progressive, come ad esempio quella della SSc-ILD, il caposaldo della terapia è rappresentato dalla terapia immunosoppressiva.
E’ stato anche postulato, però, che, una volta che il danno polmonare osservato nelle ILD fibrotiche ha raggiunto uno stadio un cui la fibrosi progredisce e si auto-alimenta, si imporrebbe la necessità di disporre di terapie antifibrotiche specifiche, in grado di rallentare la progressione di malattia.
Nel corso del congresso EULAR, sono stati presentati i risultati di un trial clinico di fase 3 che ha dimostrato l’effetto antifibrotico, anti-infiammatorio e di rimodellamento vascolare del nintedanib, un inibitore intracellulare di tirosin chinasi in pazienti con SSc-ILD (3).
I primi risultati positivi di questi studi sottolineano la necessità di individuare dei fattori predittivi che consentano la stratificazione del rischio dei pazienti con SSc e, in ultima analisi, che indichino l’inizio del trattamento con sufficiente anticipo per garantire risultati clinici ottimali.
Ecco, di seguito, un sunto delle due presentazioni al congresso che hanno cercato di rispondere a queste domande.
Primo studio: frequenza SSc-ILD e parametri associati con la progressione della malattia polmonare
I ricercatori hanno utilizzato come base di dati per il loro studio quelli relativi a pazienti adulti inclusi nel registro EUSTAR (NdR: European League Against Rheumatism (EULAR) Scleroderma Trials and Research è un gruppo di ricerca a livello europeo, fondato nel 2002…”
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Fonte: “Sclerosi sistemica con coinvolgimento polmonare: diagnosi precoce e raccomandazioni di gestione della complicanza #EULAR2019”, PHARMASTAR
