Oncologia – La rivoluzione della diagnosi: dall’esame istologico, ai biomarcatori pan-tumorali

“La rivoluzione del terzo millennio in oncologia passa anche dai biomarcatori pan-tumorali, dalle terapie ‘agnostiche’ e dalle enormi banche dati su informazioni real-world, che dovranno comunicare attraverso un nuovo ‘esperanto’ elettronico per poter essere consultate da qualsiasi paese del mondo. Con il profiling genomico globale anche l’oncologia entra nell’era della medicina di precisione. Ma attenzione alle derive biecamente commerciali e al marketing selvaggio in rete

Interrogare il genoma per comprendere meglio la natura del tumore e scoprire il suo tallone d’Achille. E’ la speranza riposta nel profiling genomico globale (CGP) un esame che analizza centinaia di geni correlati al tumore per poter offrire al paziente un trattamento il più mirato possibile, rispetto alle conoscenze attuali e ai farmaci al momento disponibili.

Se fino ad oggi il medico aveva la possibilità di acquisire solo singoli biomarcatori, come guida alla somministrazione di una terapia a target o di un immunoterapico, l’avvento del profiling genomico globale mette a disposizione del medico dei biomarcatori ‘complessi’, di tipo qualitativo o comprendenti l’analisi di un numero elevato di geni.

La rivoluzione della diagnosi: dall’esame istologico, ai biomarcatori pan-tumorali
Ad inaugurare la nuova era dei biomarcatori non strettamente correlati ad un singolo tumore è stata la scoperta che i tumori, a prescindere dalla natura istologia e dall’organo di insorgenza, che presentano instabilità dei microsatelliti (MSI) rispondono bene all’immunoterapia. L’MSI è stato dunque il primo della serie dei biomarcatori pan-tumorali, al quale si è poco dopo aggiunto il gene di fusione NTRK (neurotrophic tropomyosin receptor kinase).

L’NTRK è un gene ‘malato’ in grado di innescare i complessi processi che portano alla formazione di un tumore e che si ritrova in meno dell’1% di tutti i tumori solidi; è presente ad esempio nel glioblastoma, in alcune forme di tumore dello stomaco, delle ghiandole salivari, della mammella, della tiroide, in alcuni sarcomi e melanomi.

E’ insomma un biomarcatore tumore-agnostico, presente cioè in un ampio numeri di tumori che nulla sembrano avere a che vedere l’uno con l’altro, ma che hanno come filo conduttore, come leitmotiv la presenza di questo gene di fusione. Questa scoperta ha avuto delle ricadute altrettanto rivoluzionarie in campo terapeutico…”

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Fonte: “ASCO 2019. Test oncologici del futuro e mega-banche dati per individuare la terapia migliore per ogni paziente”, PHARMASTAR

Tratto da: http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=74587