Malattie rare – Nuova sindrome da craniosinostosi causata da mutazioni in ERF
Un articolo pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive 16 pazienti non imparentati con mutazioni in ERF e altri 20 familiari con le stesse mutazioni, che presentavano una craniosinostosi.
La maggior parte dei pazienti presentava sinostosi multisuturali, con craniosinostosi a esordio postnatale, dismorfismi facciali gravi e progressivi, esorbitismo lieve e ipoplasia malare che ricordano la sindrome di Crouzon, un rapporto occlusale di classe 1, ritardo del linguaggio, scarsa motricità grossolana e/o fine; inoltre, alcuni pazienti presentavano deficit visivi permanenti causati da un aumento della pressione intracranica insospettato.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-16-05-2019.html
