Malattie rare – Importanza delle linee guida cliniche per la consulenza genetica a seguito di un test prenatale non invasivo positivo
Un articolo pubblicato in Journal of Genetic Counseling descrive la pratica della consulenza genetica negli Stati Uniti a seguito di un risultato positivo per un’anomalia nei cromosomi sessuali evidenziata tramite test prenatale non invasivo.
Lo studio evidenzia una lacuna in termini di coerenza nella pratica da parte dei clinici pediatrici, in particolare quando si tratta di valutare se offrire una valutazione post-natale e l’esame del cariotipo materno.
Di conseguenza, molti neonati rischiano di perdere l’importante possibilità di beneficiare della terapia a base di ormone della crescita, di interventi precoci e/o della sorveglianza mirata.
Perciò gli autori raccomandano di predisporre delle linee guida cliniche per supportare i professionisti e migliorare l’assistenza ai pazienti con risultato positivo a test prenatali non invasivi per anomalie dei cromosomi sessuali.
J Genet Couns. 2019 Apr 4.
Fonte: OrphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-16-05-2019.html
