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Microcoria congenita

Sinonimo: Miosi congenita

La microcoria congenita è una rara patologia oftalmica bilaterale a trasmissione autosomica dominante, contraddistinta dalla completa assenza del muscolo dilatatore della pupilla.

Caratteristiche cliniche

Alla nascita i bambini affetti presentano una pupilla piccola (<2 mm) e sembrano fissare in lontananza.

La malattia può determinare una malformazione della parte anteriore dell’occhio, che causa un errore della rifrazione (miopia, astigmatismo) e talvolta un grave glaucoma giovanile.

L’angolo iridocorneale può essere modificato e l’iride transilluminabile.

A parte la mancanza del muscolo dilatatore, non si verificano altre conseguenze istologiche.

Cause

Il gene-malattia è localizzato sul cromosoma 13 (13q31-32), in una regione di 3cM.

Diagnosi

Marcatori intragenici tipo TYRP2, all’interno di un gene candidato coinvolto nella sintesi della melanina, hanno prodotto Lod Score elevati. Essi possono essere utili nell’identificare il gene responsabile della microcoria congenita.

Trattamento

Il trattamento è unicamente sintomatico.

Fonte: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=566