Malattie rare – Polineuropatia amiloide da transtiretina (ATTR-PN), quasi cento genotipi ATTR identificati in circa quaranta Paesi
L’Italia risulta al quarto posto per frequenza. “Le stime di prevalenza e le informazioni che supportano i calcoli di prevalenza sono state estratte dai record prodotti dalle ricerche del database di riferimento (2005-2016), dagli atti della conferenza e da fonti non revisionate. 
La prevalenza è stata calcolata come tasso di prevalenza moltiplicato per dimensione generale della popolazione, quindi estrapolato in paesi senza stime di prevalenza ma con casi segnalati (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29211930).
E secondo i dati di un’analisi pubblicata su ‘Muscle and Nerve (Muscle Nerve 57: 829-837, 2018) afferma che la prevalenza della malattia rara potrebbe arrivare fino a 38.000 persone.
Nella Polineuropatia amiloide da transtiretina (ATTR-PN) alcuni depositi di sostanza amiloide si accumulano nei nervi periferici e all’interno degli organi principali, causando una polineuropatia sensomotoria e a una disfunzione autonomica.
Per leggere la news originale:
Fonte: “Polineuropatia amiloide da transtiretina: l’Italia quarta al mondo per la frequenza”, OMAR
