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Malattie rare – Polineuropatia amiloide da transtiretina (ATTR-PN), quasi cento genotipi ATTR identificati in circa quaranta Paesi

L’Italia risulta al quarto posto per frequenza.  “Le stime di prevalenza e le informazioni che supportano i calcoli di prevalenza sono state estratte dai record prodotti dalle ricerche del database di riferimento (2005-2016), dagli atti della conferenza e da fonti non revisionate.

La prevalenza è stata calcolata come tasso di prevalenza moltiplicato per dimensione generale della popolazione, quindi estrapolato in paesi senza stime di prevalenza ma con casi segnalati (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29211930).

E secondo i dati di un’analisi pubblicata su ‘Muscle and Nerve (Muscle Nerve 57: 829-837, 2018) afferma che la prevalenza della malattia rara potrebbe arrivare fino a 38.000 persone.

Nella Polineuropatia amiloide da transtiretina (ATTR-PN) alcuni depositi di sostanza amiloide si accumulano nei nervi periferici e all’interno degli organi principali, causando una polineuropatia sensomotoria e a una disfunzione autonomica.

Per leggere la news originale:

Fonte: “Polineuropatia amiloide da transtiretina: l’Italia quarta al mondo per la frequenza”, OMAR

Tratto da: https://www.osservatoriomalattierare.it/amiloidosi/14794-polineuropatia-amiloide-da-transtiretina-l-italia-quarta-al-mondo-per-la-frequenza