CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 43

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Maschio di 34 anni con adiposi dolorosa, e angiolipomatosi.

Mentre era alla scuola elementare, il partecipante è stato trovato avere bozzi sotto la pelle delle sue braccia. Che sono stati sottoposti a biopsia e sono risultati essere dei lipomi.

All’età di 6 anni, ha avuto sanguinamento rettale e una colonscopia ha mostrato un grande polipo giovanile nel colon sigmoideo e un polipo giovanile più piccolo nella flessione epatica. Da allora, ha effettuato 10 colonscopie, che hanno mostrato emorroidi interne ma nessun polipo.

All’età di 10 anni, il partecipante ha iniziato ad avere emicranie per 3-4 volte all’anno.

Quando aveva 24 anni, ha iniziato ad avere forti dolori allo stomaco e si è scoperto che aveva un tumore benigno delle fibre nervose (ganglioneuroma). Si sospettò una diagnosi di neurofibromatosi che fu poi esclusa dai test genetici negativi.

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