Malattie rare – Genomica e sequenziamento del genoma umano
Un articolo di revisione pubblicato in Cell Journal descrive lo stato della scoperta delle varianti, della genotipizzazione e dell’interpretazione clinica, discutendone prospettive e progressi futuri.
L’articolo si concentra in particolare sulla tecnica di sequenziamento dell’intero genoma e sulle implicazioni per le malattie rare umane.
Due sfide principali vengono messe in luce: la scoperta completa delle varianti e la previsione accurata degli effetti funzionali delle varianti. Mentre la prima sembra in via di soluzione, la previsione degli effetti di una variante costituisce ancora un ostacolo notevole, malgrado il consenso raggiunto sulla necessità di utilizzare diversi approcci.
Secondo gli autori, per raggiungere questi obiettivi sarà necessario integrare la genomica con la fenotipizzazione a livello di popolazione e l’implementazione clinica.
Cell. 2019 Mar 21;177(1):70-84
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-2-maggio-2019.html