6 Mag 2019
Malattie rare – Sindrome di Coffin–Siris, conclusioni dell’analisi del registro per la malattia con dati riportati dai genitori
Questo articolo analizza i dati riportati dai genitori e pubblicati in un registro di 81 soggetti affetti da sindrome di Coffin–Siris.
L’articolo prende in considerazione la possibilità che alcune modifiche nel complesso dei fattori associati a Brg-1 possano rappresentare una serie di malattie.
Inoltre, lo studio esamina la storia naturale della sindrome e stabilisce alcune correlazioni gene-fenotipo. Infine, gli autori suggeriscono raccomandazioni per la sorveglianza e la presa in carico a supporto di medici e familiari.
Am J Med Genet A. 2018 Nov;176(11):2250-2258.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-2-maggio-2019.html
