Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, la battaglia per diagnosi precoce entro i due anni
“Questa patologia neuromuscolare rara colpisce prevalentemente i maschi. L’appello dei pediatri Simpe riuniti a congresso: “Anticipare i tempi per aiutare i bambini”
SORRENTO – Il primo bersaglio sono i muscoli. Man mano si indeboliscono quasi tutti, quelli dello scheletro e non solo. Ed è una degenerazione precoce che inizia da bambini fino a sfociare, intorno ai 12 anni, nella disabilità. In poche parole, non ce la fanno più a camminare.È la Duchenne, malattia neuromuscolare rara che, legata al cromosoma X, colpisce prevalentemente i maschi (un bimbo ogni 5 mila nuovi nati), mentre le femmine sono portatrici sane. Vuol dire che non presentano alcuna sintomatologia, oppure che è molto lieve.
Di malattie rare ce ne sono tante, ma sulla Distrofia di Duchenne, probabilmente proprio perché tra le più gravi, si è concentrata l’attenzione dei relatori del congresso Simpe (Società italiana medici pediatri) che si è recentemente concluso a Sorrento. “Rappresenta un banco di prova ideale per il pediatra di famiglia – premette il residente Giuseppe Mele – perché se i bambini avessero una diagnosi precoce, cioè entro due anni, potrebbero ottenere enormi vantaggi da una altrettanto precoce e adeguata presa in carico”. Le parole di Mele si scontrano però con una realtà del Belpaese che dice ben altro, rivelandoci una diagnosi che per questi bimbi arriva in media verso i tre anni e mezzo.
“Ma il valore medio è ingannevole – obietta lo specialista – perché c’è un 42 per cento a cui la Duchenne viene diagnosticata verso i cinque anni, e a volte anche intorno a sette, otto, quando le condizioni dei muscoli sono già molto compromesse ed è più difficile riuscire a rallentare il decorso della patologia”. Già, perché più tardiva è la diagnosi più rapida è l’evoluzione verso la disabilità totale, con un’aspettativa di vita che oggi, nonostante negli ultimi anni sia raddoppiata, non supera il terzo decennio. La gravità della Distrofia di Duchenne infatti si esprime quando oltre ai muscoli scheletrici, vengono coinvolti quelli respiratori e il muscolo cardiaco. In sostanza, si assiste a una graduale sostituzione del tessuto muscolare con il tessuto fibrotico e adiposo.
Una corsa contro il tempo che vede i pediatri in prima linea insieme agli specialisti di malattie neuromuscolari per mettere in campo tutte le strategie terapeutiche disponibili. Ma cosa possono realmente fare per vincere la sfida? Riconoscere al più presto i primi segni della malattia, risponde Mele, spiegando che «Si tratta di poche e semplici operazioni già quotidianamente svolte con i nostri bambini, perché previste dai Bilanci di Salute. Oggi non è solo possibile individuare precocemente i piccoli pazienti osservando i segni tipici della Duchenne descritti dal decalogo». Quest’ultimo (riportato qui sotto e redatto dalla Simpe) si identifica nelle dieci spie che devono insospettire. Chi? Prima di tutto il pediatra, poi i genitori che potranno attivare un monitoraggio ravvicinato del bambino. L’elenco è stato presentato, sempre a Sorrento, durante il PediaCampus, il corso di alta formazione dedicato ai pediatri di famiglia perché diventino a pieno titolo e con competenza il punto di riferimento dei genitori.
D’altronde la conferma arriva da un’indagine condotta dall’Osservatorio nazionale per l’Infanzia e l’Adolescenza Paidoss: il 90 per cento di 300 mamme e papà di bimbi affetti da patologia rara chiede che sia il pediatra a coordinare e gestire gli interventi. Non solo. Rivela sempre Paidoss che sarebbe necessario mettere a disposizione dei pediatri un maggior numero di mezzi diagnostici e di screening indispensabili a ottenere diagnosi tempestive…”
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Fonte: “Distrofia di Duchenne, la battaglia per una diagnosi precoce entro i due anni”, R.it
