Malattie rare – Mucopolisaccaridosi, firme specifiche della malattia e dei sottotipi consentono diagnosi precise
Genet Med. 2019 Mar;21(3):753-757. doi: 10.1038/s41436-018-0136-z. Epub 2018 Jul 31.
Abstract
L’espansione dei trattamenti per le mucopolisaccaridosi – una famiglia di disordini genetici – pone domande senza precedenti per una diagnosi accurata e tempestiva, poiché i migliori risultati si osservano con l’inizio precoce di terapie appropriate.
METODI
Un reagente derivatizzante è stato aggiunto alle aliquote di urina (0,5 μmol di creatinina) prima della separazione dei frammenti di glicosaminoglicano mediante cromatografia liquida e quantificazione con ionizzazione elettrospray e la spettrometria di massa utilizzando il monitoraggio di più reazioni per 10 frammenti mirati più lo standard interno.
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Fonte: “Disease and subtype specific signatures enable precise diagnosis of the mucopolysaccharidoses.”, PubMed
Tratto da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30061628