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Malattie rare – Mucopolisaccaridosi, firme specifiche della malattia e dei sottotipi consentono diagnosi precise

 2019 Mar;21(3):753-757. doi: 10.1038/s41436-018-0136-z. Epub 2018 Jul 31.

Abstract

SCOPO
L’espansione dei trattamenti per le mucopolisaccaridosi – una famiglia di disordini genetici – pone domande senza precedenti per una diagnosi accurata e tempestiva, poiché i migliori risultati si osservano con l’inizio precoce di terapie appropriate.
Qui abbiamo cercato di migliorare l’odissea diagnostica misurando specifici frammenti di glicosaminoglicani con residui terminali che si complicavano con il difetto genetico con il risultato di ottenere una diagnosi precisa piuttosto che le consuete determinazioni ambigue di prima linea di glicosaminoglicani totali che restituiscono una scarsa resa diagnostica.

METODI
Un reagente derivatizzante è stato aggiunto alle aliquote di urina (0,5 μmol di creatinina) prima della separazione dei frammenti di glicosaminoglicano mediante cromatografia liquida e quantificazione con ionizzazione elettrospray e la spettrometria di massa utilizzando il monitoraggio di più reazioni per 10 frammenti mirati più lo standard interno.

Per continuare a leggere la news in lingua originale:

Fonte: “Disease and subtype specific signatures enable precise diagnosis of the mucopolysaccharidoses.”, PubMed

Tratto da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30061628