Il Comitato I Malati Invisibili è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA) a insorgenza tardiva, nusinersen in fase Ia/IIb efficace sulla funzionalità motoria

I bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) a insorgenza tardiva che sono trattati con l’oligonucleotide antisenso nusinersen hanno mostrato una funzionalità motoria migliorata o stabile a lungo termine, come dimostrato da uno studio di estensione di trial di fase I / II, i cui risultati sono stati pubblicati online su “Neurology”

Nel corso di circa 3 anni di trattamento, nusinersen ha portato a migliorare i punteggi medi di tre diverse scale motorie ini bambini di età compresa tra 2 e 15 anni con SMA di tipo 2 o 3, riportano gli autori, coordinati da Basil Darras, del Boston Children’s Hospital.

«La funzione motoria dei bambini è migliorata e la loro attività si è stabilizzata in modi che non erano assolutamente in linea con la normale storia naturale di questa malattia» sottolineano. «Uno dei bambini con SMA di tipo 2 ha acquisito la capacità di camminare autonomamente dopo circa 18 mesi di trattamento e ha continuato a migliorare durante lo studio».

«Due dei quattro bambini con SMA di tipo 3 che avevano perso la capacità di camminare prima dello studio hanno iniziato a recuperare la loro capacità di camminare in modo indipendente» aggiungono.

I risultati confermano il lavoro precedente del gruppo di Darras nel quale si suggeriva che nusinersen potesse arrestare o invertire la progressione della SMA ed estendere la fascia di età e il periodo di tempo del trattamento con nusinersen nei bambini con SMA a esordio tardivo.

Il meccanismo patogenetico e il meccanismo d’azione del farmaco
La SMA è una malattia neurodegenerativa causata da delezioni o mutazioni omozigoti nel gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1, survival motor neuron 1). Nusinersen modifica lo splicing dell’RNA pre-messaggero di SMN2, con conseguente aumento dei livelli di proteina SMN a piena lunghezza.

La SMA di tipo 1 è la forma più comune e più grave della malattia; i sintomi iniziano tipicamente prima dei 6 mesi di età e i neonati hanno un tasso di sopravvivenza dell’8% a 20 mesi. I sintomi della SMA di tipo 2 compaiono dopo i 6 mesi di età: i bambini possono sedersi e alcuni possono stare eretti con un supporto, ma non sono in grado di camminare.

I sintomi della SMA di tipo 3 iniziano dopo che i bambini hanno compiuto 18 mesi: i bambini possono camminare ma diventare progressivamente più deboli e alcuni perdere la capacità di camminare nel tempo.

La gestione dei pazienti prima dell’oligonucleotide antisenso
Prima della disponibilità di nusinersen [approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) nel dicembre 2016, dall’European Medicines Agency (EMA) nel maggio 2017 e dall’Agenzia Italiana del Farmaco nel settembre dello stesso anno] la cura della SMA era limitata a sforzi di supporto incentrati sulla gestione polmonare, con molti genitori di bambini con malattia grave di tipo 1 che optavano per le cure palliative invece della ventilazione assistita permanente.

Lo fanno osservare – in un editoriale di commento – Emma Ciafaloni, dell’Università di Rochester a New York e Barry Russman, MD, della Science University School of Medicine di Portland…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “SMA di tipo 2 e 3, nell’estensione di studi di fase Ia/IIb nusinersen cambia la storia naturale di malattia”, PHARMASTAR

Tratto da: https://www.pharmastar.it/news/neuro/sma-di-tipo-2-e-3-nellestensione-di-studi-di-fase-ia-iib-nusinersen-cambia-la-storia-naturale-di-malattia–29378