Abstract

OBIETTIVO
Caratterizzare genotipicamente e fenotipicamente una grande coorte di distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) pediatrica per fornire una solida struttura di dati per la futura gestione della salute basata sull’evidenza.

METODI
Tra i 2.697 pazienti con DM1 geneticamente confermata inclusi nel registro DM-Scope francese, i bambini sono stati arruolati tra gennaio 2010 e febbraio 2016 da 24 centri.

È stata eseguita un’analisi trasversale completa della maggior parte delle variabili qualitative e quantitative rilevanti.

RISULTATI
Abbiamo studiato 314 bambini (52% femmine, con il 55% congenito, 31% infantile, 14% giovanile). L’età di inclusione era inversamente correlata alla lunghezza di ripetizione del CTG.

Il tasso di trasmissione paterna era più alto del previsto, specialmente nella forma congenita (13%).

È stato osservato un continuum di alterazioni neurosviluppo altamente prevalenti, tra cui il rallentamento cognitivo (83%), il deficit di attenzione (64%), il linguaggio scritto (64%) e la lingua parlata (63%).

Per continuare a leggere la news in lingua originale:

Fonte: “A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management.”, PubMed

Tratto da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30659139