13 Apr 2019
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 41
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Maschio, 11 anni con disabilità intellettiva, assenza di linguaggio e molto felice.
All’età di 11 mesi, i genitori del partecipante si erano accorti che aveva un ritardo di sviluppo e non era in grado di stare seduto da solo.
Ha iniziato a camminare con un deambulatore all’età di 3 anni.
È stato valutato dalla neurologia e ha effettuato una risonanza magnetica cerebrale che mostrava un’anomalia della sostanza bianca cerebrale (leucomalacia periventricolare). Tuttavia, la risonanza magnetica cerebrale di follow-up è stata normale.
All’età di 8 anni, il paziente ha iniziato ad essere in grado di alimentarsi usando una pincer per rafforzare la presa.
Attualmente è non verbale e disinteressato al firmare o all’utilizzo di un dispositivo di comunicazione.
Nel complesso, è un bambino molto piacevole e felice e non ha mai sviluppato l’ansia per gli estranei
.Il suo comportamento ricorda la sindrome di Angelman, ma i suoi altri sintomi non si adattano a questa condizione.
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