Malattie rare – Sindrome di Stickler autosomica dominante e displasia renale, associate a una variante in BMP4
Eur J Hum Genet. 2019 Mar;27(3):369-377. doi: 10.1038/s41431-018-0316-y. Epub 2018 Dec 19.
Informazioni sugli autoriAbstract
La sindrome di Stickler è una malattia genetica che può portare a problemi articolari, difficoltà uditive e distacco della retina.
I geni che codificano i tipi di collagene II, IX e XI sono generalmente responsabili, ma alcune famiglie non hanno identificato una variante causale.
Esaminiamo una variante del fattore di crescita codificante il gene BMP4 in una famiglia con sindrome di Stickler con displasia renale associata.
È stato eseguito il sequenziamento di prossima generazione della regione codificante di COL2A1, COL11A1 e un pannello di geni associati ad anomalie congenite del rene e del tratto urinario (CAKUT).
Una nuova variante di BMP4 eterozigote che causa un codone di arresto prematuro, c. 130G> T, p. (Gly44Ter), che segregava con caratteristiche cliniche della sindrome di Stickler in più membri della famiglia, è stato identificato. Nessuna variante che influenza la funzione del gene è stata rilevata in COL2A1 o COL11A1.
I fibroblasti cutanei sono stati coltivati con e senza emetina e l’mRNA estratto e analizzato dal sequenziamento di Sanger per valutare se il cambiamento stava causando il decadimento mediato da sciocchezze.
Per continuare a leggere la news in lingua originale:
Fonte: “Bone morphogenetic protein 4 (BMP4) loss-of-function variant associated with autosomal dominant Stickler syndrome and renal dysplasia.”, PubMed
Tratto da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30568244
