10 Apr 2019
Malattie rare – Displasia spondilo-epifisaria con epifisi larghe e anomalie della funzione mitocondriale: associata a una variante in PISD
Un articolo pubblicato in Human Mutation descrive due famiglie affette da un nuovo tipo di displasia spondilo-epi-metafisaria associata a lievi dismorfismi facciali, corpi vertebrali piatti, epifisi larghe, displasia metafisaria e alluce 
valgo.
Attraverso il sequenziamento dell’esoma del trio probando/genitori, i ricercatori hanno individuato una mutazione in PISD, che codifica la fosfatidilserina decarbossilasi, localizzata nella membrana interna del mitocondrio.
Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):299-309
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-3-aprile-2019.html
