Ricerca indipendente dei giovani – Annunciato il bando del premio “Roche per la Ricerca”
"Annunciato a Milano il bando del premio "Roche per la Ricerca", promosso da Fondazione Roche e giunto ormai alla sua quarta edizione. A partire da quest'anno si avvarrà della collaborazione della prestigiosa rivista scientifica Springer Nature chiamata a valutare e selezionare i progetti in concorso Sostenere...
Malattie rare – Analisi della Fondazione della rete per la ricerca traslazionale sullo screening neonatale e dei suoi strumenti di ricerca
Un articolo pubblicato in Genetics in Medicine descrive l’evoluzione, la struttura e i servizi offerti dalla Fondazione della rete per la ricerca traslazionale sullo screening neonatale, come la validazione analitica e clinica dei test per lo screening; la raccolta, l’analisi, la condivisione e la comunicazione dei dati...
Fratture da fragilità – Al via la più grande iniziativa nazionale di sensibilizzazione, “Fai la prima mossa. Cura le tue ossa”
"Al via la più grande iniziativa nazionale sulla fragilità ossea che vede riunite 10 Società Scientifiche (specialistiche e di medicina generale), Federfarma, ANMAR Onlus - Associazione Nazionale Malati Reumatici Onlus e Senior Italia Federanziani, realizzata grazie al supporto incondizionato di Abiogen Pharma e Italfarmaco, con...
Fratture da fragilità – Alleanza tra sei società scientifiche e 15 associazioni di pazienti
"Su iniziativa della rivista di politica sanitaria Italian Health Policy Brief, 6 società medico-scientifiche e 15 associazioni di pazienti HAnno dato il via a FRAME, un'alleanza finalizzata al coinvolgimento della classe politica e delle istituzioni, affinché adottino scelte di politica sanitaria e adeguate iniziative che...
Malattie rare – Integrazione delle entità dell’ontologia della diagnosi radiologica nell’ontologia delle malattie e del fenotipo umano
Un articolo pubblicato in Journal of the American Medical Informatics Association descrive l’integrazione di 7.913 entità distinte dell’Ontologia della diagnosi radiologica (RGO – Radiology Gamuts Ontology) nell’Ontologia delle malattie (DO – Disease ontology) e/o nell’Ontologia del Fenotipo Umano (HPO – Human phenotype ontology). L’integrazione ha interessato 9.605 assiomi...
Malattie rare – Micosi fungoide (MF) e Sindrome di Sézary, nuovo strumento per la valutazione della qualità di vita
È stato sviluppato il primo strumento per valutare la qualità di vita nella micosi fungoide (MF) e nella sindrome di Sézary (SS), due sottotipi di linfoma cutaneo a cellule T (MF/SS-CTCL). Gli autori dell’articolo ritengono che lo strumento presenti proprietà psicometriche eccellenti e che l’approccio basato...
Artrite reumatoide (AR) – Persistenza al trattamento con abatacept fino a due anni
"Un paziente su due affetto da artrite reumatoide (AR), avviato subito a trattamento con abatacept, mostra una persistenza al trattamento fino a 2 anni. Non solo: la persistenza alla terapia è ancora più elevata nei pazienti naive ai farmaci biologici. Sono queste le conclusioni di...
Malattie mitocondriali che originano dal DNA nucleare (nDNA)
"Sinonimo: Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies) Le malattie mitocondriali che originano dal DNA nucleare (nDNA) comprendono i difetti della fosforilazione ossidativa (OXPHOS) (come la sindrome di Leigh, il paraganglioma); i difetti delle...
Malattie rare mitocondriali e metaboliche ereditarie – Utilità delle correlazioni fenomiche
Un articolo pubblicato in Clinical Medicine riporta i risultati di uno studio che valuta l’utilità delle correlazioni fenomiche nelle malattie mitocondriali e nelle malattie metaboliche ereditarie. Frutto dello studio è la Leigh Map, una rete di interazioni gene-fenotipo, che offre la possibilità di ricercare elementi relativi alla sindrome...
Malattie rare – Osservatorio Terapie Avanzate, progetto editoriale per fermare le fake news sulle tecnologie biomediche
Nasce l’Osservatorio Terapie Avanzate, una piattaforma sorta dall’esperienza e competenza di Osservatorio Malattie Rare ed edita da RareLab Srl che vuole portare la giusta informazione sulle cosiddette 'terapie avanzate'. Chiamate in modo tecnico ATMP (Advanced Therapy Medicinal Product). Sono quelle terapie o farmaci innovativi che si basano...