Schizofrenia – Sempre più complessa la sua genetica
“Uno studio sui genomi di oltre 100.000 soggetti ha individuato ben 413 associazioni tra varianti geniche e sviluppo della schizofrenia. La correlazione non riguarda solo varianti anomale nei geni ma anche nei livelli di espressione di quei geni in 13 regioni cerebrali, modificando 36 percorsi metabolici in atto nel cervello dal periodo prenatale fino all’età adulta
Ben 413 associazioni fra variazioni genetiche e sviluppo della schizofrenia sono state individuate da uno studio condotto da un amplissimo gruppo internazionale di ricercatori – a cui hanno partecipato fra gli altri lo Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium e il CommonMind Consortium – che illustrano i loro risultati su “Nature Genetics” in un articolo a prima firma Laura M. Huckins della Icahn School of Medicine at Mount Sinai, a New York.
Nonostante le intense ricerche condotte in anni recenti, le basi genetiche della schizofrenia sono ancora poco conosciute: il numero di geni coinvolti nella sua genesi è infatti progressivamente cresciuto e si sono accumulate prove che alla sua insorgenza concorre anche il livello di espressione espresso da quei geni in diverse aree cerebrali e in diversi momenti della vita.
Per sbrogliare questa intricata matassa Huckins e colleghi hanno condotto uno studio che ha messo in relazione i risultati di ricerche genetiche genome wide (GWAS) e di ricerche di trascrittomica.
Gli studi GWAS esaminano le differenze in vari punti di un codice genetico per vedere se una variazione è più frequente nelle persone con un tratto particolare (in questo caso la schizofrenia).
Nello studio sono stati esaminati i genomi di oltre 100.000 persone: 40.299 persone con schizofrenia e e 62.264 controlli sani. Gli studi di trascrittomica analizzano invece i livelli di migliaia di filamenti di RNA messaggero di ciascun soggetto, al fine di risalire ai livelli di espressione dei diversi geni nelle diverse regioni cerebrali. Questi studi, che generano una mole immensa di dati, permettono di ottenere dati significativi solo grazie al ricorso ad algoritmi di apprendimento profondo.
L’analisi ha così condotto all’identificazione di 413 associazioni con la schizofrenia, che coinvolgono 256 geni attivi in 13 regioni cerebrali distinte, e una serie di livelli di espressione anomala di quei geni che alterano 36 percorsi metabolici all’interno del cervello…”
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Fonte: “Sempre più complessa la genetica della schizofrenia”, Le Scienze
