Malattie rare – Raccomandazioni per il riconoscimento precoce delle malattie neuromuscolari

“Una diagnosi precoce è essenziale nel campo delle malattie neuromuscolari per garantire una corretta presa in carico del paziente

Per favorire un tale percorso è importante una formazione specifica dei medici di base e dei pediatri, per aiutarli a riconoscere precocemente i segnali di uno sviluppo neuro-motorio anomalo e avviare quindi i pazienti verso percorsi diagnostici più appropriati.

Di questi aspetti si occupa il progetto PETER PaN, acronimo che sta per PEdiatria TErritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari.
Il progetto è stato presentato nell’ottobre 2018 da parte di FIMP – Federazione Italiana Medici Pediatri e ha lo scopo di coinvolgere oltre 5mila pediatri di famiglia su tutto il territorio nazionale, attraverso attività formative specifiche, come corsi e seminari.

Nel mese di marzo 2019 è stato realizzato un documento intitolato “Raccomandazioni per il riconoscimento precoce delle malattie neuromuscolari” con un focus particolare sulla distrofia muscolare di Duchenne.
Le Raccomandazioni presentano al loro interno indicazioni per la pratica clinica e saranno accompagnate da materiale informativo che il medico potrà utilizzare con i genitori o gli altri caregivers del giovane paziente…”

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Fonte: “Riconoscere Precocemente La Distrofia Di Duchenne”, UILDM

Tratto da: https://www.uildm.org/riconoscere-precocemente-la-distrofia-di-duchenne