Il Comitato I Malati Invisibili è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Malattie rare – Sindrome di Hurler, correzione del genoma in vivo mediata da ZFN

Abstract

La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una malattia grave dovuta alla deficienza dell’idrolasi lisosomiale α-L-iduronidasi (IDUA) e al conseguente accumulo di glicosaminoglicani (GAG), che porta a una malattia sistemica progressiva e ad una riduzione della durata della vita.

Le attuali opzioni di trattamento consistono nel trapianto di cellule staminali ematopoietiche, che comporta un rischio significativo di mortalità e morbilità e nella terapia enzimatica sostitutiva, che richiede l’infusione permanente dell’enzima sostitutivo; né fornisce una terapia adeguata, anche in combinazione.

Un nuovo approccio di modifica del genoma in vivo è descritto nel modello murino della Sindrome di Hurler. Una copia correttiva del gene IDUA è inserita nel locus dell’albumina negli epatociti.

Per continuare a leggere la news in lingua originale:

Fonte: “ZFN-Mediated In Vivo Genome Editing Corrects Murine Hurler Syndrome”, PubMed

Tratto dahttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30528089