Malattie rare – Sindrome di Hurler, correzione del genoma in vivo mediata da ZFN
Abstract
La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una malattia grave dovuta alla deficienza dell’idrolasi lisosomiale α-L-iduronidasi (IDUA) e al conseguente accumulo di glicosaminoglicani (GAG), che porta a una malattia sistemica progressiva e ad una riduzione della durata della vita.
Le attuali opzioni di trattamento consistono nel trapianto di cellule staminali ematopoietiche, che comporta un rischio significativo di mortalità e morbilità e nella terapia enzimatica sostitutiva, che richiede l’infusione permanente dell’enzima sostitutivo; né fornisce una terapia adeguata, anche in combinazione.
Un nuovo approccio di modifica del genoma in vivo è descritto nel modello murino della Sindrome di Hurler. Una copia correttiva del gene IDUA è inserita nel locus dell’albumina negli epatociti.
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Fonte: “ZFN-Mediated In Vivo Genome Editing Corrects Murine Hurler Syndrome”, PubMed
Tratto da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30528089