Malattie rare – Integrazione delle entità dell’ontologia della diagnosi radiologica nell’ontologia delle malattie e del fenotipo umano
Un articolo pubblicato in Journal of the American Medical Informatics Association descrive l’integrazione di 7.913 entità distinte dell’Ontologia della diagnosi radiologica (RGO – Radiology Gamuts Ontology) nell’Ontologia delle 
malattie (DO – Disease ontology) e/o nell’Ontologia del Fenotipo Umano (HPO – Human phenotype ontology).
L’integrazione ha interessato 9.605 assiomi che esprimono relazioni causali dirette tra le malattie della DO e le anomalie fenotipiche della HPO, offrendo la possibilità di effettuare ricerche sulle relazioni causali sfruttando le proprietà di queste due ontologie.
Gli autori ritengono che queste integrazioni rappresentino uno strumento utile per supportare il ragionamento diagnostico automatizzato, l’estrazione di dati e la scoperta di nuove conoscenze.
J Am Med Inform Assoc. 2019 Feb 1;26(2):149-154
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-27-febbraio-2019.html
