Malattie rare – Analisi genetica per la conferma degli errori congeniti del metabolismo individuati attraverso i programmi di screening neonatale
Uno studio condotto lo scorso anno valuta il valore dell’analisi genetica come strumento di conferma a seguito dell’individuazione di sospetti errori congeniti del metabolismo nel quadro del programma spagnolo per lo screening neonatale con spettrometria di massa.
I ricercatori hanno analizzato i campioni di DNA attraverso il sequenziamento di nuova generazione; i risultati supportano l’ipotesi che l’analisi genetica, compresi i pannelli di sequenziamento di nuova generazione, rappresenti uno strumento utile per la conferma di sospetti errori congeniti del metabolismo individuati attraverso i programmi di screening neonatale e che i test biochimici siano utili per migliorare la precisione e la chiarezza della diagnosi.
Eur J Hum Genet. 2019 Jan 9
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-27-febbraio-2019.html
