Malattie rare oculari – Nuova serie integrata di termini in ORDO e HPO

Un articolo pubblicato in Orphanet Journal for Rare Diseases si sofferma sullo sviluppo della componente correlata all’oftalmologia nell’Ontologia del Fenotipo Umano (HPO) e nell’Ontologia delle Malattie Rare di Orphanet (ORDO). 

Una serie di termini esaustiva, strutturata e ben definita è stata aggiunta o modificata: 1.106 termini correlati ai fenotipi oculari (HPO) e 1.202 termini correlati alla nomenclatura delle malattie oculari rare (ORDO). Questi termini e le rispettive annotazioni sono disponibili sui siti di HPO e Orphanet.

Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 9;14(1):8

Consulta l’abstract su PubMed

Sito di HPO

Sito di Orphanet

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/editorial/nl/edizione-del-27-febbraio-2019.html#or_orphanet-news-33851