CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 36

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi 

Maschio, 4 anni, non parla, basso tono muscolare (ipotonia), ritardo dello sviluppo, piccole dimensioni della testa (microcefalia) e bassa statura.

Il paziente è nato all’inizio della 35 settimana, ma ha trascorso solo un giorno nell’unità di terapia intensiva neonatale (NICU).

All’età di 9 mesi circa, i genitori del paziente hanno iniziato a preoccuparsi perché il bambino non stava raggiungendo i suoi traguardi di sviluppo.

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