Malattie rare, neurodegenerative e tumori – ‘Progetto europeo Mega’, verso un milione di genomi entro il 2022
“Il progetto europeo Mega, firmato da 13 paesi europei, fra cui l’Italia, servirà a conoscere e trattare meglio malattie rare, neurodegenerative e tumori
SEQUENZIARE e condividere 1 milione di genomi entro il 2022. Questo l’obiettivo di un vasto progetto europeo, denominato Mega (Million European Genome Alliance) e da poco sottoscritto da 13 paesi euro
pei, fra cui l’Italia. Lo scopo è realizzare la più ampia banca dati dei genomi umani accessibile al mondo. La circolazione delle informazioni permetterà una maggiore conoscenza su varie patologie, in particolare sulle malattie rare, su disturbi cerebrali e tumori. Così si potranno studiare nuove strategie di medicina personalizzata e per la prevenzione. Il progetto è stato firmato da Repubblica Ceca, Cipro, Estonia, Finlandia, Italia, Lituania, Lussemburgo, Malta, Portogallo, Slovenia, Spagna, Svezia, Regno Unito.
• GLI OBIETTIVI DEL PROGETTO
Sequenziare un milione di genomi e inserire questi dati in una biobanca strutturata: questi sono i principali obiettivi del progetto Mega, spiegati in una pubblicazione sulla rivista Biomedicine Hub, a firma di tre autori guidati da Denis Horgan, direttore esecutivo dell’European Alliance for Personalized Medicine (Eapm), la rete europea che ha proposto e che sostiene il progetto Mega. Questa rete nasce con l’intento di evitare che esistano tanti database nazionali che non comunicano fra loro. E che le competenze scientifiche possedute dai gruppi di ricerca europei si perdano a causa della mancanza di coordinazione e di sistemi frammentati.
• MALATTIE RARE E TUMORI
Lo studio di un’ampia quantità di genomi ha già permesso di raggiungere traguardi importanti, spiega nell’articolo Denis Horgan. Ad aprire la strada alla genomica è stato il Regno Unito, con 100.000 Genomes Project. Questo progetto, ad esempio, ha consentito di conoscere e trattare meglio alcune malattie rare, fra cui il “deficit del trasportatore di riboflavina”, un disturbo raro che evolve nella perdita neurosensoriale dell’udito. Ora, grazie alle ricerche sui geni, può essere trattato in maniera efficace e semplice, con la vitamina B2. Ma gli esempi di successo di 100.000 Genomes Project sono numerosi.
Oltre alle malattie rare, lo studio del genoma consente di identificare meglio le mutazioni dei tumori. Con i dati genomici, si legge nell’articolo su Biomedicine Hub, oggi è possibile valutare con maggiore accuratezza la probabilità individuale di sviluppare il tumore al seno, individuando i casi ad alto rischio. Così si riduce la quantità di esami diagnostici e di procedure invasive non più necessarie e si può decidere se applicare trattamenti preventivi.
• L’IMPORTANZA DEL GENOMA
Il genoma umano comprende tutto il Dna e include non solo i geni – circa 20mila – che contengono le informazioni per produrre le proteine di cui è composto il nostro organismo. C’è anche una parte detta Dna non codificante, che rappresenta oltre il 95% di tutto il genoma e che non collabora alla produzione delle proteine. Spesso identificata come Dna spazzatura, questa porzione del genoma è stata recentemente riabilitata, dato che sembra avere un ruolo nel regolare e controllare l’espressione dei geni. Per questa ragione, studiare l’intero genoma e non soltanto i geni che lo compongono risulta importante per capire meglio in che modo la genetica influenza lo sviluppo delle malattie.
• PERCHÉ UN MILIONE DI GENOMI
“Per capire il legame fra geni e malattie non bastano pochi genomi”, spiega Giuseppe Novelli, genetista e Rettore dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata. Ci sono alcune mutazioni genetiche, racconta l’esperto, che non sono molto penetranti, cioè che rimangono nascoste nel Dna e si manifestano con una bassa frequenza. Per studiare gli effetti di queste mutazioni è necessario avere un campione di genomi molto vasto. “Una banca come quella proposta dal progetto Mega – chiarisce Novelli – rappresenterebbe un importante passo avanti per capire e trattare meglio diverse patologie, non solo quelle rare, ma anche tumori, Alzheimer, Parkinson e diabete. Questa vasta quantità di dati potrebbe anche consentire di mettere in atto strumenti più avanzati di medicina predittiva, che permettono di mappare il rischio individuale di diverse malattie già nel neonato”.
Attualmente, chiarisce Novelli, ci basiamo su un database, quello inglese, di circa 500mila genomi: una buona base, secondo l’esperto anche se i dati genomici appartengono soltanto agli inglesi e dunque potrebbero non tenere conto di altri fattori, genetici o ambientali, propri della popolazione italiana. “Mentre la costituzione di una banca europea con i dati di 13 paesi permetterà di avere informazioni ancora più precise e dettagliate – rimarca il genetista -. Per questo l’Italia prenderà parte al progetto Mega. Esiste già una rete, il consorzio NIG (Network for Italian Genomes) per la raccolta dei dati genomici, che potrebbe contribuire al progetto europeo”.
• TRE OBIETTIVI ESSENZIALI
In particolare, ottenere un milione di genomi potrebbe consentire il raggiungimento di tre obiettivi essenziali, racconta Novelli. In primo luogo si potrebbe riuscire a stimare con maggiore precisione il rischio di alcune malattie sulla base di mutazioni già note. Inoltre, avere così tanti e variegati dati genomici potrebbe permettere di scoprire nuovi geni alla base di malattie anche importanti e diffuse, come il diabete infantile…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Verso un milione di genomi entro il 2022, in Europa la più vasta banca dati genomica”, LabRevolution
