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Malattie rare – Descritta una nuova sindrome, causata da anomalie nel gene KLHL7

Questa nuova nuova patologia multisistemica  denominata Sindrome Perching ha i sintomi molto simili a quella di altre due malattie rarissime, la Sindrome della sudorazione indotta dal freddo di tipo 1 (CISS1), variante della Sindrome di Crisponi (CS), e la Sindrome di Bohring-Opitz (BOS).

Il termine Perching è un acronimo, nel quale ogni lettera (in inglese) rappresenta due importanti elementi fenotipici.

Per leggere la news originale:

Fonte: “Descritta la sindrome PERCHING: alcuni sintomi in comune con altre malattie rare”, OMAR

Tratto dahttps://www.osservatoriomalattierare.it/ricerca-scientifica/14366-descritta-la-sindrome-perching-ha-alcuni-sintomi-in-comune-con-altre-malattie-rare