18 Gen 2019
Malattie rare – Descritta una nuova sindrome, causata da anomalie nel gene KLHL7
Questa nuova nuova patologia multisistemica denominata Sindrome Perching ha i sintomi molto simili a quella di altre due malattie rarissime, la Sindrome della sudorazione indotta dal freddo di tipo 1 (CISS1), variante della Sindrome di Crisponi (CS), e la Sindrome di Bohring-Opitz (BOS).
Il termine Perching è un acronimo, nel quale ogni lettera (in inglese) rappresenta due importanti elementi fenotipici.
Per leggere la news originale:
Fonte: “Descritta la sindrome PERCHING: alcuni sintomi in comune con altre malattie rare”, OMAR