Malattie rare – Malattia caratterizzata da capelli lanosi, disfunzione epatica, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo globale: causata da varianti in CCDC47
Gli autori di uno studio pubblicato in The American Journal of Human Geneticsdescrivono quattro soggetti non imparentati affetti da una malattia multisistemica complessa caratterizzata da capelli lanosi, disfunzione epatica, prurito, dismorfismi facciali, ipotonia e ritardo dello sviluppo globale.
I soggetti presentavano varianti bialleliche in CCDC47, che codifica la proteina transmembrana del reticolo endoplasmatico Ca2+ legante.
Gli autori ipotizzano che queste varianti bialleliche con perdita di funzione in CCDC47 siano alla base della patogenesi di questa specifica malattia multisistemica.
Am J Hum Genet. 2018 Nov 1;103(5):794-807
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-20-dicembre.html