Malattie rare – Grave difetto funzionale delle piastrine: causato da una mutazione in EPHB2
I ricercatori descrivono due fratelli appartenenti a una famiglia consanguinea che presentavano emorragie ricorrenti e conta delle piastrine nella norma.
Il sequenziamento dell’intero esoma ha permesso di individuare una variante in EPHB2, che codifica un recettore transmembrana efrinico della famiglia delle tirosin chinasi coinvolto nella funzione piastrinica.
La variante era associata all’aggregazione delle piastrine, all’attivazione di αIIbβ3, alla secrezione di granuli indotta dagli agonisti dei recettori accoppiati a proteine G (GPCR) e dalla convulsina, e alla formazione di trombi nel flusso sottostante di collagene. I risultati dello studio sono stati pubblicati in Blood.
Blood. 2018 Nov 8;132(19):2067-2077
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-20-dicembre.html
