Sia pure in casi eccezionali, è possibile che ai figli venga trasmesso anche il DNA mitocondriale (mtDNA) paterno. A dimostrarlo è un gruppo internazionale di ricercatori diretto da Taosheng Huang del Mayo Clinic Hospital a Jacksonville, in Florida, che firmano un articolo sui “Proceedings of the National Academy of Sciences”.

La scoperta non mette in discussione il “dogma centrale” del DNA mitocondriale, ossia la legge secondo cui il mtDNA viene trasmesso solo per via materna, ma indica che ci sono ancora da comprendere alcuni dei meccanismi che sovrintendono alla trasmissione mitocondriale.

I mitocondri, gli organelli che producono l’energia necessaria alla cellula, hanno un proprio DNA, distinto da quello presente nel nucleo della cellula, e normalmente derivano tutti da quelli della cellula uovo che ha dato origine all’organismo.Gli spermatozoi infatti hanno pochi mitocondri, che si solito non riescono a penetrare nella cellula uovo. E se pure qualcuno ci riesce, entrano in azione dei meccanismi che li distruggono.

Studiando alcuni giovanissimi pazienti colpiti da sintomi di patologie mitocondriali, Taosheng Huang e colleghi hanno individuato 17 casi, appartenenti a tre famiglie diverse e non imparentate tra loro, in cui era stata trasmessa per via paterna una parte significativa del DNA mitocondriale.

In quei casi la percentuale di DNA mitocondriale paterno era sufficiente a provocare alcuni sintomi della malattia mitocondriale, che non diventava conclamata solo perché era presente anche mtDNA materno sano.

I ricercatori hanno ripetuto le analisi con tecniche differenti e in laboratori diversi per assicurarsi che non si trattasse di un errore di laboratorio o di contaminazioni del materiale.

Secondo Taosheng Huang e colleghi, il fenomeno potrebbe essere legato a una mutazione in un gene che produce un enzima preposto proprio alla distruzione dei mitocondri paterni penetrati nella cellula uovo…”