Malattie rare – 24 Novembre 2018, “Porfirie: 1° Incontro Medici – Pazienti”. Quando le persone rare incontrano persone speciali che sanno prenderle per mano anche da lontano
24 NOVEMBRE 2018, ORE 9.30 – 17.00 Centro Congressi Multimediale IFO “Raffaele Bastianelli”, Via Fermo Ognibene, 23 – ROMA 
Il 24 novembre 2018, presso il Centro Congressi Multimediale IFO “Raffaele Bastianelli” in via Fermo Ognibene 23 a Roma, l’Associazione “Porfiria Domenico Tiso” organizza l’evento “Porfirie: 1° Incontro Medici – Pazienti”.
Le porfirie sono un gruppo di rare malattie metaboliche ereditarie, dovute alla alterata attività di uno degli enzimi della via biosintetica dell’eme e caratterizzate da manifestazioni neuroviscerali intermittenti, da lesioni cutanee, o dalla combinazione delle due. Nelle diverse forme di porfiria, in relazione allo specifico difetto enzimatico, si determina iperproduzione e accumulo di diversi tipi di porfirine e/o precursori delle porfirine: questi ultimi sono l’ALA ed il PBG. L’accumulo di questi metaboliti avviene in sedi diverse, così come è diversa la via della loro eliminazione e la sintomatologia alla quale danno luogo.
Le porfirie vengono classificate in base alla sede prevalente di espressione del difetto enzimatico e quindi in epatiche ed eritropoietiche(porfiria eritropoietica congenita, protoporfirie). Le epatiche a loro volta vengono divise in acute (porfiria acuta intermittente, porfiria variegata, coproporfiria ereditaria) e croniche (porfiria cutanea tarda).
I pazienti con porfirie epatiche croniche e porfirie eritropoietiche presentano lesioni cutanee di tipo ‘bolloso’ o dolore acuto nelle zone esposte al sole. Non vi sono sintomi neurologici, mentre nelle porfirie epatiche acute si verificano attacchi neuroviscerali. Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici. Queste patologie, non avendo segni clinici specifici, risultano di difficile diagnosi e molto spesso i pazienti sono costretti a migrare da uno specialista all’altro prima di riuscire ad avere la certezza del tipo di malattia da cui sono affetti.
Nel corso dell’evento i pazienti e i loro familiari potranno incontrare i maggiori esperti italiani ed europei del settore. La mattinata sarà dedicata alle porfirie epatiche acute, con interventi dei pazienti che presenteranno le loro problematiche per avere una diagnosi precoce e un trattamento idoneo in tutti gli ospedali italiani, mentre ricercatori e clinici spiegheranno a che punto è l’assistenza e la ricerca. Il pomeriggio sarà dedicato alle protoporfirie (protoporfiria eritropoietica e X linked dominant protoporfiria). Anche in questo caso i pazienti presenteranno le difficoltà nel ricevere il farmaco che consente loro una migliore qualità di vita e i medici aggiorneranno i pazienti sui progressi che sono stati fatti per la loro malattia.
Per partecipare, si prega di inviare una mail con i nominativi all’indirizzo informazioni@porfiriadomenicotiso.com
Qui sono riportati i riferimenti di alcune strutture ricettive convenzionate con l’IFO.
Scarica qui il programma del convegno.
Fonte: UFFICIO STAMPA A CURA DELL’OSSERVATORIO MALATTIE RARE
