Malattie rare – Amiloidosi cardiaca, possibile la sua individuazione precoce in seguito a intervento al tunnel carpale
“Il campionamento tissutale tenosinoviale al momento dell’intervento chirurgico nei pazienti con sindrome del tunnel carpale può aiutare a individuare precocemente l’amiloidosi cardiaca quando quest’ultima malattia è ancora in fase reversibile o può essere bloccata. È quanto riportato in un articolo pubblicato sul “Journal of American College of Cardiology”
Su 98 pazienti sottoposti a intervento chirurgico, 10 avevano una biopsia tenosinoviale positiva per l’amiloide, scrivono i ricercatori, coordinati da Mazen Hanna, della Cleveland Clinic in Ohio.
«Nella nostra coorte, due dei 10 pazienti con amiloidosi diagnosticata tramite biopsia si è scoperto che avevano amiloidosi (AL)» specificano. «Poiché AL è una condizione a più rapida progressione con una prognosi sfavorevole dopo che il coinvolgimento cardiaco è avanzato, il riconoscimento precoce di questa entità è ancora più importante per avviare un’appropriata terapia modificante la malattia (DMT)».
Come dimostrato nel loro studio, l’imaging cardiaco successivo all’intervento ha portato a scoprire in due pazienti un coinvolgimento cardiaco – uno nella forma di amiloidosi a catena leggera e l’altro di amiloidosi da transtiretina (ATTR) – e ha consentito ai pazienti di iniziare una terapia appropriata prima che si sviluppasse una cardiomiopatia amiloide conclamata.
Anche un terzo paziente – riportano Hanna e colleghi – ha iniziato la terapia a causa di una mutazione nel gene TTR che avrebbe portato a una polineuropatia progressiva.
Eziologia non riconosciuta di scompenso cardiaco con frazione di eiezione conservata
Da sottolineare che tafamidis e ixazomib sono due terapie sperimentali dell’amiloidosi che hanno ricevuto una designazione ‘breakthrough’ dalla FDA mentre e patisiran e inotersen sono stati recentemente approvati per il trattamento di pazienti con polineuropatia associata all’ATTR ereditaria…”
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Fonte: “Possibile individuazione precoce di amiloidosi cardiaca in seguito a intervento al tunnel carpale”, PHARMASTAR
